[病因]

[临床主要表现及诊断依据]

[再发风险]

[预防与治疗]

XXX Syndrome

XXX综合征也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。该症患者染色体组成大多为为47条，即47，XXX。该症发生率约为1/2000，为女性最常见的X染色体异常疾病。

[病因]

本症为染色体变异遗传病是性染色体数目的改变引起的性别畸形，病因为母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，性染色体着丝点未分开，导致产生基因型为XX的卵细胞，与父亲产生的正常基因型为X的精子结合，产生基因型为XXX的合子；或父亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，性染色体着丝点未分开，导致产生基因型为XX的精子，与母亲产生的正常基因型为X的卵细胞结合，产生基因型为XXX的合子。也可能是正常合子形成以后，如在卵裂期或以后，性染色体着丝点不分开，形成由不同基因型细胞组成的个体，即嵌合体。

[临床主要表现及诊断依据]

(1)女性患者，一般外表正常，躯体外形特征不显著。

(2)卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。可受孕。

(3)部分患者有智力障碍和精神障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。

(4)体矮，肥胖，眼距宽，内眦赘皮等。

(5)染色体核型分析，大多数为47，XXX；其余为48，XXXX；49，XXXXX；45，X/47，XXX。

(6)产前诊断措施 可作染色体产前检查，防止患儿出生。

[再发风险]

怀孕生育，可生出47，XXX或47，XXY患儿。

[预防与治疗]

女性加强预防保健。本病无特殊治疗，可在妊娠期做基因诊断。