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词条 Melinick-Fraser综合征
释义

别名

鳃耳肾发育不良、鳃耳肾(BOR)综合征

临床表现

(一)主征:耳前有小凹窝或鳃瘘,耳聋(50%为混合性耳聋,25%为感音神经性聋,25%为传导性聋),耳廓畸形(部分有中耳或内耳畸形)。肾发育不良或畸形。

(二)AD。致病基因位于染色体8q12-q13。群体发病率约1/4万,在严重的耳聋患者中本症约占2%。

预后与预防

除部分病例因肾严重畸形而发生肾功衰竭者外,一般寿命正常。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P536

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更新时间:2024/11/15 12:08:19