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词条 HLD
释义

HLD:是肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration)的简称。

它是一种多发于青少年常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,俗称肝豆病。因为本病是1912年由威尔逊医生首先发现的,故又称为威尔逊氏病。其发病率约为3/10万,发病年龄多在10~20岁之间,但也可早到3岁,迟到50~60岁发病。男性多于女性,农村多于城市。其发病机理是体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑、肾等全身组织中沉积,导致沉积部位的功能和结构损害。肝豆状核变性是少数几种可以治疗的神经遗传病之一,若能早期诊断,早期治疗,可使大多数患者获得长期的缓解,保持正常的生活、学习和工作。

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更新时间:2025/1/9 7:57:04