基本概述

临床症状

影像诊断

基本概述

De Morsier's 综合征由De Morsier于1956年命名，故又称为DeMorsier综合征。表现为透明隔缺如，第III脑室视交叉隐窝扩大，视神经和视交叉发育不良。可见垂体漏斗变薄或缺如（2/3的患者有下丘脑垂体功能障碍），脑裂畸形占50％。此病也称为视隔发育不全（Septooptic dysplasia）。

临床症状

本病多于宫内流产或出生后不久死亡，脑叶型和视隔发育不全者可活至成年。大多数患儿有肌张力减低，呼吸暂停发作和/或惊厥；还可有各种神经精神症状。视隔发育不全者有癫痫发作、视盲、尿崩症等表现，女性为男性3倍。

影像诊断

CT及MR显示：

1.透明隔缺如；

2.侧脑室及第III脑室扩大，两侧侧脑室额角呈方形，尖端向下；

3.第III脑室视交叉隐窝扩大，视神经和视交叉小，视交叉位置异常，呈垂直位；

4.垂体变薄，垂体后叶异位；

5.胼胝体-穹窿连续或穹窿融合变薄；

6.脑裂畸形移位。

以MRI矢状断和冠状断像显示最清楚。