概述

结节性硬化病(诊断 鉴别诊断 检查 治疗)

对生育的影响(1、胚胎筛选 2、胎儿筛选)

概述

结节性硬化（tuborous sclerosis）　多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

结节性硬化病

结节性硬化病（tuberoussclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。

诊断

1.皮肤有四种特征性损害：

⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

⑵甲周纤维瘤（Koenen瘤）。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

2.智力减退。

3.癫痫。

鉴别诊断

1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

2.囊性腺样上皮瘤病（epitheliomaadenoidescysticum）：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍

检查

结节性硬化病应该做哪些检查？

1.头颅X线片50-70%病人可见到颅内钙化CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影

2.脑电图呈发作波及高波幅失律

治疗

结节性硬化病应该如何治疗？

1.控制癫痫发作参见癫痫治疗对高幅失节律的婴儿痉挛症可试用ACTH和氯硝基安定治疗

2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次脑复康0.4-0.8 3/d次中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d

3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节

对生育的影响

结节性硬化病可否生育？

结节性硬化病为常染色体显性遗传，在知道致病突变基因的情况下，通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。现我国已有多个医院可以进行结节性硬化基因检测。现在阶段国内外一共可以检测到已发现的结节性硬化致病基因占预计致病基因的80%左右。即，结节性硬化病患在基因检测过程中会有20%左右的几率未能找到致病基因。结节性硬化基因检测一共有两项，1、TSC1的检测，2、TSC2的检测，共计有三个月左右时间。

得知致病基因后，患者可通过胚胎或胎儿筛选进行优生。

1、胚胎筛选

即胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，也就是第三代试管婴儿。多个卵子和精子在体外受精后，产生多个受精卵，再通过PGD技术，在受精卵成长数十小时后（一般为8个细胞），提取其中一个细胞，将它与致病基因比对，从而筛选掉带有致病基因的受精卵。然后再将健康的受精卵植入女方体内。

特点：只要胚胎能生长就会是健康的宝宝。但是费用相对较高，一般第三代试管婴儿第一次，费用大概在4~6万不等。并且促排卵药物对女性可能会产生一些未知的负面影响。

2、胎儿筛选

即羊水穿刺筛选。在怀孕16~20周时，进行羊水穿刺，比对致病基因，从而筛选掉带有致病基因的胎儿，即如胎儿为病儿就要进行引产。

特点：费用相对第三代试管婴儿便宜，大概为1000元以下。但是相对试管婴儿，孕妇要承受更多的精神压力。如果胎儿引产也会对孕妇的身体造成影响。

以上两种方式，由医生与病患本人共同决定。希望所有结节性硬化的病患都有一个健康的身体，可以有一个健康的宝宝。