基本概述

发病机理

临床表现

辅助检查

治疗措施

疾病预后

基本概述

白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷（G-6-PD deficiency in leukocyte）是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。

发病机理

（一）发病原因

白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。

（二）发病机制

根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖（Hexase-monophosphate）分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202，从而在细胞内发挥杀菌作用。该症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%（有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低，但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者，中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25%～50%）。其细胞中H202含量也低于正常人的25%，即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常，但起不到杀菌作用，因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性，故不产生过氧化氢。

临床表现

主要对H202阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外，尚合并轻度非球形细胞溶血。

根据临床表现结合实验室检查可诊断。

辅助检查

1．NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。

2．中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加。

3．中性粒细胞G-6PD活性，降低在正常5%以下。

治疗措施

药物治疗：主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。

其他治疗：G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血特别在轻度G-6-PDA-型缺乏症患者，一般不需要输血。如果溶血发生急，病情重如蚕豆病重型，应输浓缩红细胞。有血红蛋白尿发作的患者应维持足够的尿量以免发生肾脏损伤。由于G-6-PD缺乏症有胆红素脑病的婴儿应予血液置换，在G-6-PD缺乏症高发区应注意避免给这些新生儿输注G-6-PD缺乏症患者的血。由于G-6-PD缺乏症所致的CNSHA患者，一般不需要治疗，但在出现再障危象时输血是救命健康搜索的措施之一，切脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高，但通常是无效的。

疾病预后

G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。