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词条 小脑蚓部不发育
释义

小脑蚓部不发育(cerebellar vermis agenesis)

又名Joubert病,Joubert(1964)报同胞4人患病,有发作性呼吸得快、眼活动异常、共济失调和智能发育不全的表现。尸检和气脑造影示小脑蚓部部分或完全缺如。可能为 AR遗传。

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更新时间:2024/12/23 10:57:35