| 词条 | 软骨病 |
| 释义 | 软骨病（维生素D缺乏性佝偻病）又叫骨软化症即骨矿化不足，新形成的骨基质钙化障碍。骨是由钙、磷、镁构成的结晶沉着于胶原组成的骨基质上共同构成的，骨基质与骨矿物质之间呈一定比例。如果骨基质无改变而骨化障碍称为骨矿化不足，特点是新形成的类骨质钙化障碍，发生在生长发育已完成的成年人为软骨病，发生在儿童则为佝偻病。 概述软骨病是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素它是钙代谢最重要的生物调节因子之一本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生素D不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，它发病缓慢，不容易引起家长的重视，影响小儿生长发育。因此必须积极防治。17世纪FrancisGlisson教授和DanielWhistle医生首先科学地描述了维生素D缺乏症，即佝偻病舔软骨病是婴幼儿中常见的营养缺乏症，多发生于3个月～2岁的小儿。 当肠道钙摄入不足或活性维生素D3缺乏时，血清钙降低，血磷也有不同程度下降，骨形成的微环境里，钙、磷浓度降低，使新形成的骨基质不能钙化，新骨形成减少。长期的低血钙刺激甲状旁腺增生，分泌较多的甲状旁腺激素，一方面作用于肾脏，促进合成较多的1，25-（OH）2VD3；另一方面作用于骨细胞和破骨细胞，加速骨吸收，使骨组织释放出更多的钙，以弥补血钙不足；还作用于肾小管，增加钙的重吸收，减少尿钙。甲状旁腺代偿性增生的软骨病人血钙正常或稍低于正常，无手足抽搐等临床表现，但有明显的骨骼畸形和骨组织破坏。甲状旁腺增生不良的软骨病人，骨组织破坏有限，骨钙外移不明显，但可有明显的手足抽搐。极其严重的病人，尽管有甲状旁腺代偿性增生，骨钙大量外移，也不能弥补血钙的下降，不仅有严重的骨破坏，而且有明显的手足抽搐。骨软化症多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人，最常见的症状是骨痛、肌无力和骨压痛。重度患者有脊柱压迫性弯曲、身体变矮、骨盆变形等现象，但肌痉挛及手足抽搐的发生并不多见。发病初期，骨痛部位不固定，常在腰背部或下肢一般活动时加重，常被误认为是风湿或神经官能症。肌无力是一个重要的表现，开始是上楼梯或坐位起立时很吃力，病情加剧时完全不能行走。在骨痛与肌无力同时存在的情况下，患者步态特殊，摇摇摆摆，被称为“鸭步”或“企鹅步”态。骨压痛多见于胸骨、肋骨、骨盆及大关节处，不能触碰，触之疼痛难忍。有的有自发性、多发性骨折或假性骨折，如股骨粗隆下骨折或椎体的压迫性骨折。X线检查最常见的现象是骨质疏松、骨密度下降、骨骼畸形和骨折、骨皮质变薄。约1/3的骨软化患者X线可见骨膜下侵蚀及指骨纹理增强现象。也有的骨软化症患者X线图象完全正常，没有骨改变表现。 病发原因1.日光照射不足维生素D可由皮肤经日照产生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通过膳食补充。此外空气污染也可阻碍日光中的紫外线。人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。对于婴儿及儿童来说，日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。 2.维生素D摄入不足动物性食品是天然维生素D的主要来源海水鱼如鲱鱼沙丁鱼，动物肝脏鱼肝油等都是维生素D2的良好来源。从鸡蛋、牛肉、黄油和植物油中也可获得少量的维生素D2，而植物性食物中含维生素D较少。天然食物中所含的维生素D不能满足婴幼儿对它的需要，需多晒太阳，同时补充鱼肝油 3.钙含量过低或钙磷比例不当食物中钙含量不足以及钙、磷比例不当均可影响钙、磷的吸收。人乳中钙、磷含量虽低，但比例（2∶1）适宜，容易被吸收而牛乳钙、磷含量较高，但钙磷比例（1.2∶1）不当，钙的吸收率较低。 4.需要量增多早产儿因生长速度快和体内储钙不足而易患佝偻病；婴儿生长发育快对维生素D和钙的需要量增多，故易引起佝偻病；2岁后因生长速度减慢且户外活动增多，佝偻病的发病率逐渐减少。 5.疾病和药物影响肝、肾疾病及胃肠道疾病影响维生素D、钙、磷的吸收和利用。小儿胆汁郁积胆总管扩张先天性胆道狭窄或闭锁脂肪泻、胰腺炎、难治性腹泻等疾病均可影响维生素D、钙、磷的吸收而患佝偻病舔。长期使用苯妥英钠、苯巴比妥钠等药物，可加速维生素D的分解和代谢而引起佝偻病。 发病机制人体内的维生素D可从两个途径即经皮肤内转化形成和经口摄入获得内源性与外源性两种内源性维生素D是人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经日光中的紫外线照射后产生没有活性的维生素D2；外源性维生素D来自食物，如鱼肝蛋、乳类等含有较丰富的维生素D2。膳食中的维生素D2在胆汁的协助下舔，在小肠内形成乳糜微粒被吸收入血浆，与内源性维生素D3一起经维生素D结合蛋白（血浆内的一种α-球蛋白)转运至肝脏。在肝内经25-羟化酶的催化作用下氧化成为25-羟基D3此时，虽已具有抗佝偻病活性，但作用不强舔再被转运至肾脏后，经1-羟化酶的催化下，进一步被氧化成具有较强抗佝偻病活性的1,25-(OH)2D3，最后经血循环输送到相关靶器官而发挥其生理作用。 转运至小肠组织的1,25-(OH)2D3先进入肠黏膜上皮细胞内，与胞浆中的特异性受体形成复合体作用于核内染色质，诱发合成特异的钙结合蛋白，后者的作用是把肠腔表面的钙离子转运带入黏膜细胞，从而进入血液循环使血钙升高舔，促进骨中钙的沉积。除此以外，1,25-(OH)2D3对肾脏也具有直接作用，促进肾小管对钙和磷的重吸收，以减少钙和磷的丢失。 维生素D缺乏时，钙、磷经肠道吸收减少，低血钙刺激甲状旁腺激素分泌增多，甲状旁腺激素促进骨质吸收、骨盐溶解同时甲状旁腺激素促进肾脏形成1,25-(OH)2D3，促进小肠对钙的吸收。因甲状旁腺激素抑制肾小管对磷的重吸收，相对促进钙的吸收，而使尿磷大量排出，尿钙趋于正常或稍偏低。但最终使骨样组织钙化过程发生障碍，甚至骨质溶解。成骨细胞代偿性增生，局部骨样组织堆积舔，碱性磷酸酶分泌增多，临床上产生一系列的骨骼改变和生化改变。 临床表现软骨病，临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统，同时对小儿的智力发育也有影响。在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期、激期和恢复期，统称为活动期。 1.初期多数从3个月左右开始发病，此期以精神神经症状为主，患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦，出现枕部秃发。 2.激期除初期症状外患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主用手指按在3～6个月患儿的枕骨及顶骨部位，感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，称乒乓球征。8～9个月以上的患儿头颅常呈方形，前囟大及闭合延迟，严重者18个月时前囟尚未闭合。两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，称肋串珠。胸骨中部向前突出形似“鸡胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”；脊柱后突、侧突；会站走的小儿由于体重压在不稳固的二下肢长骨上，两腿会形成向内或向外弯曲畸形，即“O”型或“X”型腿。患儿的肌肉韧带松弛无力因腹部肌肉软弱而使腹部膨大平卧时呈“蛙状腹”因四肢肌肉无力学会坐站走的年龄都较晚因两腿无力容易跌跤。出牙较迟牙齿不整齐容易发生龋齿。大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染、贫血。 3.恢复期经过一定的治疗后，各种临床表现均消失，肌张力恢复血液生化改变和X线表现也恢复正常。 4.后遗症期多见于3岁以后小儿，经治疗或自然恢复后临床症状消失，仅重度佝偻病遗留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。 并发症：该病本身虽然很少危及生命但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血及各种感染性疾病，该病对小儿健康危害较大，是儿童保健重点防治的“四病”之一。佝偻病患儿生长发育障碍、骨骼畸形，形成方颅、胸廓畸形O形腿或X形腿以及脊柱后突、侧突等影响小儿舔的生理功能。 检查方式实验室检查1.血生化检查测定血钙、磷、碱性磷酸酶，血清25-(OH)D3（正常10～80µg/L)和1,25-(OH)2D3（正常0.03～0.06µg/L)在佝偻病活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断指标舔，血浆中碱性磷酸酶升高。2.尿钙测定尿钙测定也有助于佝偻病的诊断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。 其它辅助检查1.长骨骨骺端X线摄片发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现舔，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊；极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折；2.X线骨龄摄片发现骨龄落后。 相关检查：尿钙、碱性磷酸酶 治疗方法预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂舔，防止骨骼畸形和复发。 1.一般治疗坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品（肝、蛋黄等)，多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。 2.补充维生素D初期每天口服维生素D125µg（5000U)，持续1个月后，改为预防量。激期250µg（1万U)口服，连服1个月后改为预防量。 若不能坚持口服或患有腹泻病者可肌注维生素D大剂量突击疗法肌注维生素D30万U，一般注射1次即可，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4～5天，以免发生医源性低钙惊厥。 3.补充钙剂维生素D治疗期间应同时服用钙剂。 4.矫形疗法采取主动和被动运动矫正骨骼畸形轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫行。 预防措施预后：及时正确治疗，预后良好。遗留骨骼重度畸形，影响生理功能者，需手术矫正。 预防：1.佝偻病最好的预防是晒太阳。人体所需维生素D约80%靠自身合成有人测定，阳光直晒后，每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U。在阳光充足的室外小儿穿衣不戴帽，预防佝偻病所需日光浴的时间为每周需晒2h春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外，秋冬季出生的孩子3个月也可抱出户外，开始每次外出逗留10～15min，以后可适当延长时间，如在室内应开窗。 2.正确喂养正确喂养对预防也有重要意义，提倡母乳喂养，母乳喂养的婴儿自出生后1周开始每天补充维生素D400U，早产儿每天补充800U及时添加辅食，断奶后要培养良好的饮食习惯不挑食、偏食，保证小儿各种营养素的需要。 3.补充维生素D对早产儿、双胎儿、人工喂养儿，应用维生素D预防仍是重要方法。 Legg-Calvé-Perthes病股骨头骨骺的特发性无菌性坏死. Legg-Calvé-Perthes是最常见的骨软骨病，在5~10岁间发病率最高，好发于男性，而且通常是单侧的. 主要的症状是髋关节疼痛和步态不稳，通常是逐渐出现并缓慢发展.关节的活动受到限制，大腿肌肉萎缩.X线最先表现为股骨头变扁平，以后是断裂，股骨头同时含有透亮区和硬化区. 鉴别诊断包括遗传性骨骼疾病，显著的多发性骨骺发育不良.由于预后和最佳的处理方法的不同，任何双侧性或家族性的病例，必须排除这些疾病.还有甲状腺功能减低，镰状细胞性贫血以及创伤也必须排除. 在未治疗的病例中，通常有一个2~3年的延续而自限的病程.但当疾病最终静止时，留有股骨头和髋臼的变形，易于继发退行性骨关节炎.经过治疗的病例，后遗症不严重. 矫形治疗包括长期卧床休息，牵引，吊带，用外展的石膏模型和夹板固定股骨头.一些学者提倡进行转子下骨切开术，给予内固定并尽早走动. Osgood-Schlatter病胫骨结节骨软骨病. 这种疾病通常是单侧性的，发生在10~15岁之间，以男孩更常见.病因被认为是由于附着在未成熟骨骺上的髌韧带过度牵拉所造成的创伤引起.主要的表现就是在髌韧带附着的胫骨结节上有疼痛，肿胀以及触痛.没有全身症状.膝部侧面的X线表现为胫骨结节的断裂.通常在几周到几个月内自行缓解.处理只需要减轻疼痛和避免运动以及锻炼过度，尤其是避免使膝关节深度弯曲.少数情况下，需要石膏固定，损伤部位注射氢化可的松，手术去除骨碎块，钻孔和移植. Scheuermann病一种相对常见的疾病，有与椎骨体局部变化有关的背疼和驼背. 这种疾病见于青少年，男孩多见.可能是一组表现相似的疾病，但病因和发病机制还不确定.可能是由椎骨终板上下端软骨的骨软骨病，但有时创伤也可引起.某些受累患者显示家族倾向. 圆背形的姿势和持续的轻度背疼是通常存在的症状.一些受累患者有马方征的体型,躯干和肢体的长度不成比例.轻型病例常常在学校常规检查脊柱形状时被发现.主要的临床表现是正常的胸椎后凸程度增加，这可能是弥漫性或局部性的.病程长（变化很大---常常是几年)但症状轻；疾病静止后常常存在轻微的脊柱排列不齐. 脊柱的X线侧位片显示低位胸椎和高位腰椎的前部呈楔形.到后期终板变得不规则并有硬化.驼背由脊柱排列不齐造成，但有时硬化也是因素之一.在非典型病例，必须排除全身性骨骼发育不全和脊柱结核.轻型的非进行性的病例的治疗，可以减轻负重和避免过劳.偶尔，当驼背比较严重时，需要脊柱支架或休息和躺卧在硬床上.对进行性病例也很少需要外科手术固定和纠正脊椎骨排列不齐. K hler病一种罕见的影响踝部舟状骨的骨软骨病. 这种疾病累及3~5岁的儿童，以男孩多见.脚部肿胀，疼痛，足弓中部上方触痛最明显.负重和步行加重症状，步态不稳.疾病病程延续但很少持续2年以上.X线上，舟状骨起先是变平和硬化，以后变成碎片，最后重新骨化.疾病是单侧性的，与未受累一侧的X线比较对评价疾病进程有价值.需要休息，减轻疼痛，避免负重过大.急性病例，用膝盖以下的可以行走的，按足长弓形状塑造的石膏模型，固定几周可能有帮助. |
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