| 词条 | 脊髓小脑变性症 |
| 释义 | 脊髓小脑变性症〔英文名称：spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。 疾病概述脊髓小脑变性是一组以进行性共济失调为特征的疾病,是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成. 这些综合征中有许多是遗传性的；另一些则属散发性.脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑性共济失调,或多系统萎缩.对这些疾病目前无特殊治疗. Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明. 小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征. 在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直)；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状)；亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病)；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征). 某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维(ragged red fibers). 疾病症状初期 走路时 步履不稳，肢体摇晃 ； 动作反应迟缓及准确性变差。 中期 说话时发音含糊不清，无法控制音调； 眼球转动不平顺，影像容易产生 “ 重叠 ”； 肌肉不协调感加重， 无法写字 ； 有时感到 吞咽困难，进食时容易呛咳 。 晚期 说话极不清楚，甚至无法语言； 肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步； 理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。 临床诊断医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（ MRI ）及基因测试 ，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。 遗传方式 因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。 大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。 其主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。 疾病病理西医病因病理本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。 中医病因病理中医学认为本组证候属于先天禀赋不足，肾元亏虚或疾病迁延日久，气血不足，脑髓不充，筋脉失养所致；或因情志失调，气机不畅，气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之，且生髓并上注于脑，使髓海充养，髓海有余，则轻劲多力，自过其度。髓海不足，则脑转耳鸣，胫酸眩冒，目无所见，懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花，四肢乏力，精神疲惫，走路不稳，甚则卧床不起。此外，本病与肝、脾二脏功能失调，亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨，肝藏血主筋，肝肾两亏，骨无所主，筋脉无所荣养，则足痿脉挛。肾元不足，肾阳虚损，封藏失职，亦可致脾气虚弱，故见腰膝酸软，阳痿遗精，月经量少或闭经，耳鸣耳聋，精神委靡，神疲乏力，少气懒言，动则益甚，面色苍白，便溏纳呆，小便频数，余沥不尽，脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺，虚阳外越之候。《内经》云：“肾者作强之官，伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常，人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏，但以肾虚为其根本。肾元虚衰，不能上充髓海，作强无权，伎巧不出，故而动作笨拙，步履蹒跚；肾虚而精血不足，不能制约亢阳，阴亏于下，阳浮于上，虚风内生，而致肢体颤振，躯体摇晃；脑失所养，故思维迟钝，表情呆板，智能低下，精神委靡。 病因学小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。 基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，属于晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。 遗传模式为一显性遗传性神经系统疾病，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的机率；但虽是同一家族，其发病年龄和病症也不尽相同。 临床特征在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。 特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。 1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。 2.眼球转动异常 3.讲话含糊不清、吞咽困难。 临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂着其他神经系统的症状。 虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。 临 床 上 表 现 共同症状步态失调 、发音障碍 。 部分特有的症状 : 视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。 2 脊髓小脑变性症及其相关 随着医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带着一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对于其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。 治疗方法这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，但是也要看效果。使患者尽可能维持最高的生活自理能力。 中医学认为本病属头晕、颤振、痿证及风痱范畴。 最近经研究发现可以通过干细胞治疗。其患者在治疗之后，可以恢复生活自理能力，行动能力，语言能力，书写能力等。 常用药物1.有助于减轻共济失调症状的药物 (1)溴吡斯的明(吡啶斯的明)：每次30～60mg，每天3次口服。 (2)新斯的明：每次7.5～15mg，每天3次口服。 两者任选一种。 2.脑、脊髓功能改善剂 含有神经生长因子和神经营养因子的生物制剂(包括部分动物血清及动物胚胎脑组织蛋白水解物制剂)。 胞磷胆碱(胞二磷胆碱)：0.5～1.Og置于5%GS(或0.9%NS)250～500ml中静脉滴注，每日1次，15日为一疗程，可连续治疗2～3个疗程。 3.维生素、酶类和生化制剂 呋喃硫胺：每次50mg，每天3次 维生素B12：每天0.25～0.5mg，肌注。 维生素E：每天100mg。 肌苷：每次400rag，每天3次。 三磷酸腺苷：每次40rag，每天3次。 辅酶Q10(泛癸利酮)：每次10～20mg，每天3次。 乙酰谷酰胺：每次400～600mg置于5%GS(或0.9%NS)250～500ml中静滴。 预后由于此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以后才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。 在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩症病友协会，因其走路不摇摆，便以可爱的企鹅做标志，称作企鹅家族。 o 小脑萎缩症： 临床上的症状群。 § 小脑萎缩症第一型： 快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。 § 小脑萎缩症第二型： 快速眼动速度变慢、帕金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩。 § 小脑萎缩症第三型/Machado-Joseph： 眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬或周边神经病变。 § 小脑萎缩症第四型： 小脑症状、感觉神经病变。 § 小脑萎缩症第五型： 单纯的小脑症状。 § 小脑萎缩症第六型： 单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病 (大于50岁)。 § 小脑萎缩症第七型： 视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。 § 小脑萎缩症第八型： 小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉神经病变。 § 小脑萎缩症第十型： 单纯的小脑症状，可能伴随有癫痫。 § 小脑萎缩症第十一型： 单纯的小脑症状、腱反射增强、病程较良性。 § 小脑萎缩症第十二型： 早期有上肢震颤，晚期会失智。 § 小脑萎缩症第十三型： 孩童期发病，智能发育迟钝。 § 小脑萎缩症第十四型： 运动失调，肌跃症 (发病时年纪较小者)。 § 小脑萎缩症第十五型： 单纯的小脑症状。 § 小脑萎缩症第十六型： 头和手震颤。 § 小脑萎缩症第十七型： 吞咽困难、智力退化、失神性的痉挛、锥体外径路症状。 · 伴随小脑萎缩症的多发性周边神经病变： 轴突（Axonal）病变，影响感觉或感觉-运动神经。 o 小脑萎缩症第一型： 42%，有较多的CAG重复者较常见。 o 小脑萎缩症第二型： 80%。 o 小脑萎缩症第三型： 54%，有较少的CAG重复者较常见。 o 小脑萎缩症第四型： 感觉丧失。 o 小脑萎缩症第七型： 0%。 o 小脑萎缩症第八型： 轻度的感觉神经病变。 其他典型的临床征侯o 发病年龄 o 年轻的成年人： 小脑萎缩症第一、二、三型。 o 年纪较长的成年人： 小脑萎缩症第六型。 o 孩童时期： 小脑萎缩症第七型、第十三型、齿状红核苍白球肌萎缩症。 o 遗传性疾病其后代发病时间有逐渐提早的现象（Anticipation） o 多数的小脑萎缩症。 o 特别在小脑萎缩症第七型和齿状红核苍白球肌萎缩症的患者。 o 寿命不受影响： 小脑萎缩症第六型、第十一型。 o 上运动神经元症状： o 常见于： 小脑萎缩症第一、三、七、十二型。 o 有时发生在： 小脑萎缩症第六型、第八型。 o 很少发生于： 小脑萎缩症第二型。 o 快速眼动速度变慢 o 发生在早期而且是显著的症状： 小脑萎缩症第二型、第七型。 o 发生在晚期： 小脑萎缩症第一型、第三型。 o 非常罕见于： 小脑萎缩症第六型。 o 向下的眼振： 小脑萎缩症第六型、阵发性运动失调第二型。 o 动作迟缓/僵硬/肌张力失调： 小脑萎缩症第三型、第十二型。 o 早期/显著的舞蹈症： 齿状红核苍白球肌萎缩症、少数时候也发生在小脑萎缩症第二型。 o 全身腱反射减弱： 小脑萎缩症第二型、第四型、小脑萎缩症第二型发病年纪较长者。 o 眼视网膜黄斑病变： 小脑萎缩症第七型。 o 癫痫： 小脑萎缩症第十型、幼年期发病的齿状红核苍白球肌萎缩症及小脑萎缩症第七型。 o 失智症 o 常见于： 齿状红核苍白球肌萎缩症，智力改变。 o 早期发病的病人： 小脑萎缩症第二型、第七型。 o 最老的病人： 小脑萎缩症第十二型。 o 肌跃症： 小脑萎缩症第二型、第十四型。 o 头和手的颤抖： 小脑萎缩症第十二型、第十六型。 o 智能发育迟缓： 小脑萎缩症第十三型 研究近况现时全球对基因疾病的研究兴趣很大， 随着医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠着分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对于其致病机制的研究也有了许多发现。 日后的 发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的“干细胞移植” 方法，也可能是一条出路。 保健建议虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议： 尽量 保持与社会接触，争取生活平衡； 选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态； 培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态； 注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚； 接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。 在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。 有关作品日本文学作品《一公升的眼泪》 1986年 作者为木藤亚也 日本电影 《一公升的眼泪》 2004年 主演大西麻惠 日本电视剧《一公升的眼泪》 2005年 主演泽尻英龙华 国内电视剧《可怜天下父母心》 2007年 主演奚美娟 国内电视剧《幸福的眼泪》 2008年 主演金莎 日本电视剧《美丘》 2010年 主演吉高由里子 台湾电影《带一片风景走》 |
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