简介

高歇氏病基础

主要症状

临床诊断

病史

辅助治疗

简介

高歇氏病（Gaucher’s症）又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或，即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病，主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶，会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。

高歇氏病基础

疾病分类/性质 ：营养/代谢异常，酶缺陷性代谢疾病，贮积性疾病，遗传性/家族性病症，人名命名的综合征。

累及的系统/器官：系统性/全身性，胃肠/消化道，血液系统，内分泌/代谢系统，脾、胸腺、网状内皮/免疫系统，神经系统 。

疾病分类/按病变部位：网状肉皮组织系统受累 ，白细胞病症 。

病因/病理：

病因 ：葡糖脑苷脂酶缺陷 (β-葡糖苷酶缺乏) 。

病理解剖 ：脂肪沉积， 糖脂贮积 /葡糖脑苷脂贮积 ，神经鞘脂类代谢异常，网状内皮系统细胞增生/浸润 ，脱髓鞘 。

病理生理 ：窦状隙前门脉高压 ，其他特性： 亚型表达变异 。

遗传学特性

遗传病理 ：单基因位点

遗传模式 ：常染色体隐性遗传

易感者 ：种族倾向性疾病

主要症状

吞咽困难，疼痛骨痛关节痛挫伤 /碰伤腹胀色素沉着 增加皮肤色素 沉着全身性淋巴结肿大 关节渗出苍白疾病定位：网状肉皮组织系统受累病症。

临床诊断

临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、虹膜睫状体炎三联症较常见。其中眼部症状多样，可表现为视力模糊、视力减退、眼球痛、畏光流泪、异物感及飞蚊症等，严重者可导致失明。此外还有后针眼反应等。如果缺乏对疾病的整体认识，就医时可能会把各个症状分别向不同专科的医生叙述，常常会出现“头疼医头、脚疼医脚”的局面，丧失接受最佳治疗方案的机会。

病史

白塞氏病自古就有，男女均可发病，可见于各个年龄，以35岁后多见，其发生、发展与免疫功能异常密切相关。中医称之为“狐惑”，且指出“蚀于喉为惑，蚀于阴为狐”。本病的发生与肝肾不足、气阴亏虚、外感湿热等密切相关，久之，湿热与气血相搏，湿、毒、淤相互胶结，致本病反复发作，迁延难愈。多年来，根据中医的传统理论和临床实践，对高歇氏病的急性发作期和缓解期，依照不同的症型，分别采取清热解毒、清利湿热、解毒通脉、益气养阴、补益肝肾等治法，结果表明中医不仅可以控制溃疡的反复发作，而且可以调节免疫功能。

辅助治疗

根据该病病灶小、病位浅的特点，运用锡类散、冰硼散、黄柏和细辛研末局部吹敷，金银花、甘草等煎汤漱口，野菊花、地肤子、苦参等煎汤坐浴熏洗。临床实践证明予中药外用及中药内服治疗高歇氏病，溃疡的发作频率、发作个数及疼痛程度多数能在一个月左右得到缓解，继续给予数月中药治疗可进一步控制病情。除了药物治疗外，平时要注意保护口腔卫生，多吃蔬菜、水果，少吃烧烤油炸和油腻食物，不吃辛辣及热性食品如辣椒等。