本病即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷,病人血清中的免疫球蛋白总量接近正常,但缺乏IgA、IgO、IgM三者之一,或其二。病因不祥。
伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症是X染色体性联遗传病,除频发感染外,易于并发再生障碍性贫血、溶血性贫血、血小板减少、中性粒细胞减少和湿疹。亦有发生泛发性寻常疣的报告。组织学检查:淋巴组织正常,产生IgM的浆细胞占绝对优势。血清IgM高于正常,IgG和IgA低于正常或缺乏。接种疫苗或感染后只产生IgM抗体,而IgG和IgA抗体很难检出。
实验室检测IgA、IgO、IgM,结合临床表现即可诊断。