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词条 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
释义

【概述】

又称Marinesco-Sjogren综合征。以白内障、共济失调和智能缺陷为特征,常染色体隐性遗传,本综合征少见。

【病因和发病机制】

不明

【病理】

主要病理改变是小脑明显萎缩,浦肯野细胞和颗粒细胞几乎完全消失,轻度胶质增生。

【临床表现】

女性略多于男性,出生后或婴儿期就出现症状,也有在成年发病者,故有学者将其分为幼儿型及成人型。本综合征具有3种特征性症状:白内障,小脑性共济失调,智能发育不全。白内障为双侧性,出生后即可发现或5岁前发生。小脑功能障碍表现为构音障碍、眼球震颤、躯干及四肢共济失调。部分患儿有斜视,先天性牛眼,肌肉发育不良,肌张力低。年龄稍大的患者出现病理反射,其他症状如脊柱侧凸、足外翻、指(趾)畸形、性功能发育延缓。

【实验室检查】

本综合征无特殊的实验室检查,染色体核型分析无异常。

【电生理学和影像学检查】

影像学检查可见脊柱侧凸、畸形,CT和MRI都可见到小脑萎缩,或侧脑室轻度扩大。

【诊断】

主要依据白内障、小脑共济失调、智能发育不全三大主要特征,以及脊柱畸形,CT和MRI显示小脑萎缩可协助诊断。

本综合征应与苯丙酮尿症鉴别。

【防治】

本综合征主要是对症治疗,尽早摘除白内障。

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