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词条 脊髓脑桥变性
释义

脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)由Boller和Segarra在1969年首先报道,包括一组以共济失调、意向性震颤、构音障碍以及其他小脑症状为主要表现的遗传病。病理改变主要是脊髓小脑束明显脱髓鞘,克拉克柱细胞消失,脊髓侧索及前索苍白,脑桥基底核细胞明显减少,桥臂显著脱髓鞘,而橄榄核、小脑实质及小脑传出纤维基本完整。

本病属常染色体显性遗传病,可有散发病例。也有人认为本病可能是橄榄脑桥小脑萎缩的变异型。患者多在30~60岁之间发生进行性共济失调,表现为不能维持正常体位及步态,双手不能完成精细动作,讲话缓慢、顿挫、含糊不清,患者均有眼震,肌张力多减弱,腱反射增高(但踝反射常消失),病理反射多为阳性。下肢远端位置觉消失,智能正常。

本病的治疗无特殊疗法,主要是对症处理。患者多在41~54岁死亡。

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