| 词条 | HFE |
| 释义 | 物理-HFEH：Hybrid； F：forward；E：common emitter（共射接法） 其实就是三极管的电流放大倍数。 使用方法：判断出三极管的三个极（b，c，e），然后插入相应的插孔，万用表屏幕上就会显示该三极管的电流放大倍数 。 基因-HFEHFE基因发现于1996年,属于HLA Ⅰ类样基因,是遗传性血色素沉着症候选基因.HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用.遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病,高加索群体中发病率高,平均不到300人就有一个是该病患者.大量群体遗传学研究结果,提示HFE基因C282Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关, HFE H63D突变对遗传性血色素沉着症影响较小.新近发现,HFE分子通过与转铁蛋白受体反应影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用,从而调节体内铁平衡.C282Y突变可使HFE分子不能与β2微球蛋白结合,不能转运到细胞表面,从而失去对转铁蛋白和转铁蛋白受体作用的调节功能.H63D突变影响功能的机理目前尚不清楚,现有研究提示H63D突变蛋白可与β2微球蛋白结合,并转运到细胞表面,突变对分子功能的影响可能也表现在不能调节转铁蛋白和转铁蛋白受体间的作用. |
| 随便看 |
百科全书收录4421916条中文百科知识，基本涵盖了大多数领域的百科知识，是一部内容开放、自由的电子版百科全书。