法乐氏四联症是由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右室肥厚四种畸形并存。 约占先天性心脏病的10％左右。患者青紫、杵状指，活动时呼吸急速，喜蹲踞或有青紫发作，即青紫加重，呼吸增快，困难，严重甚至晕颁是最明显症状。

疾病概述

发病机理

临床表现

辅助检查(X线检查 心电图检查 超声心动图检查 磁共振电脑断层显 心脏导管检查 选择性指示剂稀释曲线测定 选择性心血管造影 血常规检查)

鉴别诊断

治疗方法

并发症(肺部并发症 完全性房室传导阻滞 低心排综合征 渗血出血 全身毛细血管渗漏综合征)

疾病概述

心前区可有杂音，管末闭(5％—10%)、肺动脉瓣狭窄(5％—8%)等，占了先天性心脏病的60％左右。对于以上列举的心血管畸形，目前手术治疗基本安全可靠除非手术意外，且术后可与正常人一样生活工作。 复杂先天性心脏病的手术治疗虽尚在探索之中，但占先天性心脏病10％的法乐氏四联症，目前手术成功率在95％以上。其他复杂型，如心内膜垫缺损、肺静脉畸形引流、右室双出口、单心室等手术亦取得很好的结果。减症手术是复杂先天性心脏病在尚不能完成根治术前而完成的改善患儿情况，以利将来完成根治手术的必择之术。如对肺动脉发育极差的患儿施行体动脉、肺动脉转流术或体静脉、肺动脉转流术，可促进肺动脉发育提高将来根治术的成功率。

发病机理

本病的心室间隔缺损位于右心室间隔的膜部。肺动脉口狭窄可能为瓣膜、右心室漏斗部或肺动脉型，而以右心室漏斗部型居多。主动脉根部右移，骑跨在有缺损的心室间隔之上，故与左、右心室均多少直接相连。在20～25％的病人，主动脉弓和降主动脉位于右侧。右心室壁显著肥厚。肺动脉口狭窄严重而致闭塞时，则形成假性动脉干永存。

由于肺动脉口狭窄造成血流入肺的障碍，右心室排出的血液大部分经由心室间隔缺损进入骑跨的主动脉，肺部血流减少，而动静脉血在主动脉处混合被送达身体各部，造成动脉血氧饱和度显著降低，出现紫绀并继发红细胞增多症。肺动脉口狭窄程度轻的病人，在心室水平可有双向性的分流。右心室压力增高，其收缩压与左心室和主动脉的收缩压相等，右心房压亦增高，肺动脉压则降低。

临床表现

（一）症状主要是自幼出现进行性紫绀和呼吸困难，哭闹时更甚，伴有杵状指（趾）和红细胞增多。病孩易感乏力，劳累后的呼吸困难与乏力常使病孩采取下蹲位休息，部分病孩由于严重的缺氧而引起昏厥发作，甚至有癫痫抽搐。其它并发症尚有心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染等。如不治疗，体力活动大受限制，且不易成长。

（二）体征可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指（趾）。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。此杂音为肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄的程度呈反比例，因狭窄越重则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。其与单纯性肺动脉口狭窄杂音的其它不同处尚有历时较短，高峰较早，吸入亚硝酸异戊酯后减轻而非增强，出现震颤的机会少等。肺动脉口狭窄严重者此杂音几消失而可出现连续性杂音，为支气管血管与肺血管间的侧支循环或合并的未闭动脉导管所引起。非典型的法乐四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。

肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音（由主动脉瓣区第二心音传导过来）。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。心浊音界可无增大或略增大。心前区和中上腹可有抬举性搏动。

辅助检查

X线检查

：肺野异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，心尖向上翘起，在后前位片上心脏阴影呈木鞋状（有如横置的长方形）。在近1/4的病人可见右位主动脉弓。

心电图检查

：心电图示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分病人标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。

超声心动图检查

：见主动脉根部扩大，其位置前移并骑跨在心室间隔上，主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断，该处室间隔回声失落，而主动脉后壁与二尖瓣则保持连续，右心室肥厚，其流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。超声造影法还可显示右心室到主动脉的右至左分流。

磁共振电脑断层显

像：显示扩大的升主动脉骑跨于心室间隔之上，而心室间隔缺损，肺动脉总干小，右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣环亦可见狭窄。

心脏导管检查

：右心导管检查可有下列发现：

1．肺动脉口狭窄引起的右心室与肺动脉间收缩压阶差，分析压力曲线的形态，可帮助判定狭窄的类型。

2．心导管可能由右心室直接进入主动脉，从而证实有骑跨的主动脉和心室间隔缺损。

3．动脉血氧饱和度降低至89％以下，说明有右至左分流，如同时有通过心室间隔缺损的左至右分流，则右心室的血氧含量高于右心房。

4．心室间隔缺损较大而主动脉右位较明显的病人，主动脉、左心室与右心室的收缩压相等。

选择性指示剂稀释曲线测定

：通过右心导管分别向右心房、右心室和肺动脉注射指示剂（染料或维生素C等），在周围动脉记录指示剂稀释曲线（用耳血氧计或铂电极系统等），可见在右心室及其上游心腔注入指示剂时记录到出现时间短、曲线降支呈双峰的右至左分流曲线，而在肺总动脉及其下游注入指示剂时则记录到正常曲线，从而定出右至左分流的部位。

选择性心血管造影

：通过右心导管向右心室注射造影剂，可见主动脉与肺动脉同时显影，并可了解肺动脉口狭窄属瓣膜型、漏斗部型或肺动脉型，此外还有可能见到造影剂经心室间隔缺损进入左心室。

血常规检查

：红细胞计数、血红蛋白含量和红细胞压积均显著增高。

鉴别诊断

本病临床表现较具特征性，一般不难诊断，但需与其它有紫绀的先天性心脏血管病相鉴别。

（一）肺动脉口狭窄合并心房间隔缺损伴有右至左分流（法乐三联症）本病紫绀出现较晚。胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占据时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。X线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干弧明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显。右心导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定或选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。

（二）艾森曼格综合征心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉-肺动脉间隔缺损或动脉导管未闭的病人发生严重肺动脉高压时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森曼格综合征。本综合征紫绀出现晚；肺动脉瓣区有收缩喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样舒张期杂音；X线检查可见肺动脉总干弧明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小；右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可资鉴别。

（三）埃勃斯坦畸形和三尖瓣闭锁埃勃斯坦畸形时，三尖瓣的隔瓣叶和后瓣叶下移至心室，右心房增大，右心室相对较小，常伴有心房间隔缺损而造成右至左分流。心前区常可听到4个心音；X线示心影增大，常呈球形，右心房可甚大；心电图示右心房肥大和右束支传导阻滞；选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。三尖瓣闭锁时三尖瓣口完全不通，右心房的血液通过未闭卵圆孔或心房间隔缺损进入左心房，经二尖瓣入左心室，再经心室间隔缺损或未闭动脉导管到肺循环。X线检查可见右心室部位不明显，肺野清晰。心电图有左心室肥大表现。选择性右心房造影可确立诊断。

（四）大血管错位完全性大血管错位时肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常伴有心房或心室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏常显著增大，X线片示肺部充血。选择性右心室造影可确立诊断。不完全性大血管错位中右心室双出口病人的主动脉和肺动脉均从右心室发出，常伴心室间隔缺损，X线片示心影显著增大、肺部充血、选择性右心室造影可确立诊断。如同时有肺动脉瓣口狭窄则鉴别诊断将甚困难。

（五）动脉干永存动脉干永存时只有一组半月瓣，跨于两心室之上，肺动脉和头臂动脉均由此动脉干发出，常伴有心室间隔缺损。法乐四联症病人中如肺动脉口病变严重，形成肺动脉和肺动脉瓣闭锁时，其表现与动脉干永存类似称为假性动脉干永存。要注意两者的鉴别。对此，选择性右心室造影很有帮助。

治疗方法

本病的手术治疗有姑息性和纠治性两种：

（一）分流手术在体循环与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加。有锁骨下动脉与肺动脉的吻合、主动脉与肺动脉的吻合、腔静脉与右肺动脉的吻合等方法。本手术并不改变心脏本身的畸形，是姑息性手术，但可为将来作纠治性手术创造条件。

（二）直视下手术在体外循环的条件下切开心脏修补心室间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或肺动脉，切除右心室漏斗部的狭窄，是彻底纠正本病畸形的方法，疗效好，宜在5～8岁后施行，症状严重者3岁后亦可施行。

法乐氏四联症患者需尽早手术

法乐氏四联症的诊断并不困难，患儿有典型的症状和体征，一般经过心脏彩超检查就可明确诊断。一经确诊应尽早手术治疗。随着心外科技术水平的提高，法乐氏四联症手术患者的年龄越来越小，一般在2岁前完成手术。绝大多数患儿可行根治术，只有在不适于行根治手术时才考虑行姑息（体－肺分流）手术，后期再行根治术。上海远大心胸医院实施的根治手术效果好，绝大多数患儿可完全恢复正常生活。

成人法乐氏四联症还能做手术吗？

随着医疗水平的提高，近年来大龄儿童和成人的法乐氏四联症患者已经很少见，但是依然存在。大龄患者多存在心脏继发病变，如心肌肥厚、心肌纤维化等，但这类患者由于肺动脉和左心室发育较好，因此手术常可取得较好效果。成人患者即使到了40岁，只要没发生过心力衰竭，均可行根治手术。

法乐氏四联症手术治疗效果如何？

近年来，法乐氏四联症根治术的死亡率已明显下降，婴幼儿与儿童死亡率仅为3％～5％，成人为1.3％～14％。一般而言，患者术后早期死亡的原因多为低心排血量综合征、灌注肺或肺水肿、肾衰竭、心包填塞、心律失常和感染等。绝大多数患者术后恢复很好，青紫、低氧血症等可立即消失，杵状指（趾）逐渐恢复正常，但多数患者仍可听到不同程度的心脏杂音。患者可正常工作学习、结婚生子，不需长期用药。

并发症

最常见的并发症为脑血栓（系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致）、脑脓肿（细菌性血栓）及亚急性细菌性心内膜炎。而积极接受手术治疗的患儿，也会并发一些术后并发症：

肺部并发症

F4主要病理变化是右室流出道狭窄和高位巨大室间隔缺损导致右向左分流,肺血流减少,血液粘稠,氧运送障碍。F4影响治疗效果的主要因素是肺动脉发育状况,尤其是左右肺动脉分支乃至远侧分支细小者,疗效较差。术前贫血,肺血管及肺重度发育不良,血液粘稠和肺血少可致肺泡变性和肺毛细血管微血栓形成。术中肺血管因侧支过多而过度充盈,肺静脉回流不畅,形成灌注肺。右室流出道疏通后,肺血大量增加,术后肺血灌注量明显升高,加上婴幼儿肺及支气管脆嫩,管腔狭小,分泌物多,管腔易阻塞,术后常出现肺部并发症,而成为F4术后早期死亡的主要原因之一。为防止肺部并发症,对肺内侧支循环较多者术中采用深低温低流量方法,保证左心引流通畅,以减少侧支循环对肺的灌注。严格控制输液(血)量和质,体外循环预充时红细胞压积不应低于20%,胶体渗透压不低于113kPa,防止肺内渗出。降温及复温的温差不超过10℃,转流中持续静态膨肺及间歇正压膨肺,术后呼吸机PEEP015～113kPa,肺部体疗,雾化吸入,充分吸痰。有的患儿拔管后可能出现哮喘或喉头水肿,应及时给予持续雾化吸入及支气管扩张剂,氨茶碱或喘定效果好。

完全性房室传导阻滞

Ⅲ度房室传导阻滞是F4根治术后的常见并发症,由于术中直接创伤,牵拉或缝线位置不当以及术中低温,缺氧缺血等,可导致完全性房室传导阻滞,但多为一过性,经复温及拔除腔静脉引流管即可恢复窦性心律,无效时可用异丙肾上腺素(5μg/ml)5～10μg静脉注射,可用暂时性心脏起搏和激素治疗。

低心排综合征

多因畸形过度复杂,手术畸形纠正不满意,室间隔缺损有残余漏或流出道及肺动脉狭窄解除不够充分,心室切口过大损伤右室功能,主动脉阻断时间过长,术中心肌保护差,左心发育不全,常温下低血压等因素引起。预防方法是避免上述原因发生,术后严密观察,及早处理,在排除血容量不足或心包填塞等情况下,可应用硝普钠等扩张血管药,并辅以多巴胺、异丙肾上腺素等,以减轻心脏前后负荷,增强心肌收缩力,控制低心排。

渗血出血

F4患者由于侧支循环丰富,凝血机制障碍和体外循环时间较长等致使术后渗血机会增加,除失血量多外还可引起心包填塞,影响心功能,甚至危及生命。防治方法是尽量缩短体外循环时间,严密采用ACT监测,手术结束前仔细止血,术后保持引流管通畅,严密观察引流液量,必要时及早开胸止血。

全身毛细血管渗漏综合征

新生儿及小婴儿体外循环后常发生渗漏现象,这可能与炎性介质释放,致毛细血管内皮损伤有关,临床表现为全身严重水肿,胸腹腔大量渗出,常需较大剂量的儿茶酚胺类药物和输入大量胶体液来维持血压,目前尚无有效的预防办法,应用激素可能增加毛细血管稳定性,但不能阻止渗漏发生,对这类患儿要随时测定血浆蛋白,使总蛋白维持在7～8mmol/L,血红蛋白12～14mg/L。