| 词条 | 重症肌无力样综合征 |
| 释义 | 基本概述各种因素导致神经-肌肉接头（NMJ）突触后膜上乙酰胆碱受体（AchR）功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力（MG）样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。 发病原因⒈新生儿重症肌无力：MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环，NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，导致新生儿肌无力。 ⒉先天性肌无力综合征：遗传和环境因素在该病发病中起一定作用。 ⒊先天性终板Ach酯酶缺乏：NMJ可释放Ach单位性释放量极少，AchR数量正常或减少。 ⒋慢通道综合征：是罕见的常染色体显性遗传病。 ⒌先天性乙酰胆碱受体缺乏：是罕见的常染色体隐性遗传病。 ⒍药物引起的重症肌无力：药物及毒素引起NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，出现类似MG临床表现。 疾病检查⒈新生儿重症肌无力：出生数小时至1天内血AchR-Ab可增高，由于病儿自身不产生AchR-Ab，血中AchR-Ab逐渐降低，平均持续18天，很少超过2个月。 ⒉先天性肌无力综合征 （1）腾喜龙试验：通常阴性，但某些类型遗传性肌无力可为阳性。 （2）AchR-Ab测定：遗传性肌无力患者AchR-Ab阴性，如血清该抗体增高可排除先天性肌无力综合征诊断。 ⒊先天性终板Ach酯酶缺乏：Ach酯酶缺如。 ⒋慢通道综合征：血清AchR-Ab缺如。 ⒌先天性乙酰胆碱受体缺乏：胆碱酯酶正常；血清AchR-Ab阴性。 ⒍药物引起的重症肌无力：可疑药物及毒素检测。 临床诊断⒈新生儿重症肌无力 （1）据估计MG母亲所生的活婴中仅12%～20%的患儿出现肌张力减低、哭声小、吸吮力弱等肌无力表现；其余婴儿血AchR-Ab可增高，但不表现肌无力。 （2）约78%的新生儿MG出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现，血AchR-Ab可增高，由于病儿自身不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐减轻直至消失，平均持续18天，很少超过2个月，血中AchR-Ab逐渐降低，以后不再复发。 （3）MG母亲怀孕时宫内胎动减少现象罕见，如出现提示胎儿肌无力严重，胎儿在子宫内长期不活动，出生后即关节弯曲，这种情况在母亲以后生产时还可出现。 ⒉先天性肌无力综合征 （1）患儿出生前胎动较少，出生或出生后不久即发病，新生儿期表现上睑下垂间歇性或进行性加重，延髓肌无力，面肌无力，常影响喂养。哺乳吸吮力弱，哭声微弱，哭时出现呼吸肌无力，均是提示先天性肌无力综合征的重要线索。病程一般无明显进展，全身性肌无力或有或无，一般不严重，可在6～7岁开始好转，但不能完全缓解。 （2）婴儿期或儿童期起病居多，持续运动可产生肌无力、波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等，某些病例直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感。检查腱反射正常，多无肌萎缩。患者易发生呼吸道感染，常因发热、兴奋和呕吐等发生危象，引起潜在致命性肌无力，呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤。随年龄增长，危象发作可逐渐减少。 ⒊先天性终板Ach酯酶缺乏 该病均发生于男性，出生即出现所有骨骼肌无力和异常易疲劳。肌活检正常，光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。 ⒋慢通道综合征 婴儿、儿童或成人期起病，渐进性加重，可有数年的间歇期。典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌，可有轻至中度上睑下垂，眼外肌活动受限，下颌肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和躯干肌等不同程度肌无力，下肢相对幸免。受累肌肉可见肌萎缩和易疲劳，严重受累肢体腱反射降低。 5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 常在婴儿期起病，临床症状及电生理特征与重症肌无力相似。肌肉活检显示AchR数量减少，胆碱酯酶正常。血清AchR-Ab阴性，终板区未见免疫复合物。 ⒍药物引起的重症肌无力 （1）药物及毒素引起肌无力综合征起病急，症状持续数小时至数天，病人如不发生呼吸衰竭可完全康复，眼肌、面肌、延髓肌及肢体肌肉等均可受累。用药史、毒物接触史及中毒史可为临床诊断提供重要依据。 （2）同种异体骨髓移植术后长期（2～3年）存活者可发生慢性移植排斥反应性疾病（chronic graft ver sus host disease），典型重症肌无力是局部表现。 （3）干扰素-α导致的重症肌无力：Batocchi等（1995）报道2例恶性肿瘤病人用干扰素-α（IFN-α）治疗期间出现自身免疫性重症肌无力；Piccolo等（1996）报道1例慢性丙型肝炎病人用IFN-α治疗后发生MG；Mase等（1996）报道1例有易患MG遗传素质的丙型肝炎病人在IFN-α2a治疗期间发生严重MG。 治疗方法⒈新生儿重症肌无力 治疗主要采用血浆交换及抗胆碱酯酶药，可加快新生儿肌无力痊愈，临床表现通常2周左右消失。 ⒉先天性肌无力综合征 抗胆碱酯酶药对面肌和全身骨骼肌无力疗效好，眼肌无力疗效欠佳。曾有危象发作的MG患儿，一旦发热应住院观察治疗，以防出现意外。为应付突然发生肌无力加重及呼吸肌麻痹，患儿父母应学会使用面罩式手控式囊式呼吸器和肌内注射新斯的明等。与获得性自身免疫性MG不同，血浆交换、胸腺摘除及皮质类固醇治疗无效。 ⒊先天性终板Ach酯酶缺乏 该综合征尚无有效的治疗方法，Ach酯酶抑制药无效。 ⒋慢通道综合征 尚无有效的治疗方法，抗胆碱酯酶药治疗无效。 ⒌先天性乙酰胆碱受体缺乏 抗胆碱酯酶药，如嗅吡斯的明（吡啶斯的明）等可缓解病人肌无力症状。 ⒍药物引起的重症肌无力 药物引起肌无力治疗主要是停服致病药物，维持呼吸功能，试用葡萄糖酸钙、钾盐静脉滴注，逆转运动终板传导阻滞，服用抗胆碱酯酶药等。建议有家族性重症肌无力证据的病人不用或慎用IFN-α治疗。 |
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