| 词条 | 亚伯氏症 |
| 释义 | 病因学一种罕见的先天性疾病，由于颅缝早期闭合引起尖颅和併指的一种先天性综合徵，颅狭小，颅呈锥型或异常尖，系人字缝和冠状缝过早闭合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合併程度从皮肤、软组织到骨头都可能发生，头颅构造明显畸形的基因突变，四种体染色体显性变异已被鑑别，每一种在出生时即可辨认，列为I至IV型。 发生率为1/16,000~1/20,000 临床上徵(婴儿期) 颅缝早期闭合引起尖颅和併指 眼球突出exophthalmos/眼距过宽ocularhypertelorism 过宽的拇指broadthumbs/短手指shortfingers 过大的脚趾greattoes (儿童期) 牙齿咬合不正 (青春期) 严重的青春痘 临床上分类若由尖头併指(趾)畸形来区分类型，Apertsyndrome尖头併指(趾)畸形第I型则归为典型之尖头併指(趾)畸形；第II、III、IV型归为非典型之尖头併指(趾)畸形。 尖头併指〈趾〉畸形Acrocephalosyndactyly 类型特徵 又称 TypeI 第2至第4指(趾)融合併共有一指(趾)甲为特徵的尖头併指(趾)畸形 Apertsyndrome Apertdisease TypeII 第2至第4指(趾)融合併共有一指(趾)甲且下颔骨发育不全，见于Crouzon综合徵 Apert-Crouzonsyndrome TypeIII 轻度併指(趾)和头颅不对称的尖头併指(趾)畸形 Saethre-Chotzen Chotzensyndrome TypeIV 桡侧指宽而短，拇指偏向桡侧的尖头併指(趾)畸形 Pfeiffersyndrome 其他可能相关之表现不同种类的心脏缺损Variousheartdefects 心室中隔缺损Ventricularseptaldefect 肺动脉闭锁PulmonaryAtresia 开放性动脉导管PatentDuctusArteriosus(PDA) 食道气管篓管TracheoesophagealFistula 幽门狭窄Pyloricstenosis 多囊肾Polycystickidneys 双角形子宫Bicornateuterus 水脑症Hydrocephalus 耳朵感染Earinfections 睡眠呼吸暂止SleepApnea 遗传模式为一体染色体显性遗传，大多是新突变造成，不分性别男女机率相等。突变基因FGFR2纤维芽母细胞生长激素受体第二型(Fibroblastgrowthfactorreceptors2gene)位于第十对染色体上(10q25-q26)，现已可行产前诊断，预防下一胎产生相同症候群之患孩。 若双亲其中一位患有此症，其子代则有50%再发率；双亲若皆为正常，下一胎再发率的可能性是微乎其微。 智能障碍患者的大脑胼胝体与大脑皮质边缘叶部位畸形，有些学者认为这些畸形的产生与造成智能障碍相关，所以伴随著不同程度的智能障碍。患者产生渐进性的水脑现象并不普遍，经常与非渐进性的脑室扩大相混淆；透明隔也会有缺陷或流失，以上异常会使智力受到相当程度的影响，平均智商小于70。 但仍有患者智能正常，有部分报告显示若于早期行颅切开术对于患孩或许会有帮助，因颅缝早期闭合限制脑部生长，随著脑部之生长脑压也就提高，而藉由外科手术之帮忙可减低脑部压力；至于何时行手术为最佳时机，则需由专科医师评估而进行。 早期治疗可于出生后3个月到2岁间进行颅缝癒合的切除、眼框上缘及额骨的前移。若眼球突出严重，则考虑作颅颜整片前移。3岁后进行手指分离术及併指分离术。 预后目前并无治癒方法，外观畸形需进行手术来作重建，此外还需精神科、物理治疗、职能治疗、遗传谘询等各方面医护团队人员配合共同帮助患者。 |
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