临床表现

检查

疾病预防

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遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，临床特征以血尿为主，本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病，病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。常见无症状血尿，轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全，有的可有正常寿命。

临床表现

(1)肾脏表现：最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿，常于5岁之前出现，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出现，随年龄增长而加重，约40%出现肾病综合征;少数以泌尿系间歇性感染为主要表现，发作时尿中可培养到细菌。尿毒症的发生率为20%，绝大部分为男性病人，多发生在15～30岁;女性患者尿毒症的发生率较低，多在50岁以后出现，说明女性较男性进展缓慢。

(2)净外表现：伴神经性耳聋者占23%～75%，男性多见，为高频性双侧对称性耳聋。伴有神经性耳聋者，其肾脏病变较重，发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。发生率为15%～40%，所以遗传性’肾炎三联症是指患者有肾脏损害、耳部疾患及眼部疾患。

此外，部分患者有智力迟钝、血小板减少等。

诊断：如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者，具有阳性家族史，高频神经性耳聋，并伴有眼的受累，临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查则可确诊。应与良性家族性血尿鉴别，后者仅为无症状血尿，长期随访呈良性过程，肾活检肾小球基膜变薄为其特征。此外根据家族史、耳、眼的变化不难与具有血尿和肾功能减退的多种慢性肾疾患区别。

检查

1.肾活检

(1)电镜：电镜检查是惟一有诊断价值的方法。电镜下可见全部或部分GBM致密层增厚，可达1200nm(正常为100～350nm)，并有不规则的内、外轮廓线，不均一的致密层中还可见直径约为20～90nm的电子致密物沉积。GBM撕裂、扭曲及密度不均。典型病变为肾小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)弥漫性增厚、致密层撕裂，但也可见GBM变薄，此病变改变不是Alport综合征特有的病变。在年幼儿、妇女或疾病早期，GBM弥漫性变薄。

(2)光镜：无特殊意义的病理变化。可见有肾小管间质炎性改变，系膜区轻度不规则增宽，局灶性包囊增厚，灶性毛细血管壁硬化，局灶性内皮或系膜细胞增生等。可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变。一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常。

2.肾功能检查 在幼童期大多正常，之后男性患者肾功能逐渐减退，多数在20～30岁出现肾功能衰竭，约占小儿肾功能衰竭的3%。偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。

3.尿液检查早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。

4.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15µm(正常1～2µm)，另外血液涂片可见白细胞包涵体。可有尿素、肌酐升高。

常规做X线检查，X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管，生殖器平滑肌瘤。电测听检查，电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常。还有B超、脑电图、心电图检查，做眼底检查等。

疾病预防

为降低和扭转出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕期保健：孕妇尽可能避免危害因素;包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。