神经纤维瘤

简称NF，又称 Von Recklinghausen病，是由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，导致周围神经的多发性肿瘤样增生和神经鞘、神经纤维中的结缔组织增生。外显率不一，约25%~50%的患者有阳性家族史。

临床表现

（一）分型 目前认为可分为7型。1型：85%以上的患者为1型，是典型的NF。病人有典型的神经纤维瘤和咖啡斑，很少或没有中枢神经系统损害;2型（中枢型）：可出现双侧听神经瘤；3型（混合型）和4型

（变异型）：临床类似2型，但有更多的皮肤神经纤维瘤，并有更大的危险发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤及脑膜瘤。上述四型有常染色体显性遗传的特征。5型（节段型）：可为双侧性，本型为合

子后的染色体突变所致，一般不遗传；6型：仅出现咖啡斑，没有神经纤维瘤；7型（迟发型）：常在80岁以后发病。

（二）皮肤损害

1.皮肤神经纤维瘤：为真皮肿瘤，主要分布于躯干，数目较多，损害为数毫米至数厘米不等的半球形皮色后粉红色柔软疝状结节，沿浅表皮神经走行的皮肤神经纤维瘤呈串珠状或丛状，可伴疼痛或放射痛。

2.皮下丛状神经纤维瘤：沿外周神经分布的缓慢生长的结节，肿瘤周围及皮肤纤维组织可发生弥漫性增生，引起局部畸形。

3。咖啡斑：是NF的标志，常为均匀一致的浅棕色色素沉着斑，圆形、卵圆形或不规则形，直径约0.5~15cm，常随年龄增长而增多增大。6个或6个以上直径在1.5cm以上的咖啡斑可以诊断为NF。此外，20%的患者可见腋窝及腹股沟区雀斑样色素沉着斑，并可扩展到颈部和会阴部。

（三）口腔损害 5%~10%的患者可出现口腔损害，如上颚、舌及唇粘膜上有乳头状留或巨舌症样损害，常为单侧分布。

（四）内脏损害 许多器官可以受累，出现相应的临床症状。内分泌系统受累可以出现肢端肥大症、呆小病、甲状腺功能亢进、粘液性水肿、噬络细胞瘤或性早熟；骨关节系统受累引起脊柱前凸、后凸或侧凸，假关节行测、非外伤性骨折等；胃肠受累可引起出血或梗阻；中枢神经系统受累可引起智力发育迟缓、痴呆、癫痫及各种颅内肿瘤；此外，有7%的患者发生弥漫性间质性肺部疾病。

【组织病理】 组织学上，NF由弱噬酸性、纤细的波浪状带有梭形核的梭形细胞组成，基质中有较多粘液，肥大细胞较多。咖啡斑表皮细胞内可见巨大色素颗粒。

【诊断】根据典型临床表现如咖啡斑、皮肤神经纤维瘤即可作出诊断。

【治疗】尚无理想治疗。如皮损有碍美容、影响功能或肿瘤增大并有疼痛而疑有恶变者可手术切除。