内含子或外显子的突变可以阻碍剪接及从而影响蛋白质合成。

一般的误差包括：

１．拼接位点的突变造成位点失去功能。这是因过早与终止密码子的接触、失去外显子、或包含内含子。

２．拼接位点附近的突变减少独特性。这可以是因拼接位置的差异，引发插入或移除胺基酸，或通常是失去阅读框架。

３．拼接位点的移位。这是因包含或排除比预期更多的DNA，造成较长或较短的混合外显子。

４．选择性剪接作用蛋白的影响。这些非剪接体的核糖核酸结合蛋白会影响剪接体对於剪接位点的选择。通常的作用是各式阅读框架的改变。