| 词条 | 风湿性疾病 |
| 释义 | § 概述 风湿性疾病是一组以内科治疗为主的肌肉骨骼系统疾病，包括弥漫性结缔组织病及各种病因引起的关节和关节周围软组织，包括肌肉、肌腱、韧带等的疾病。越来越多的资料表明，遗传因素与风湿病的关系极为密切。 § 发现历史 早在1889年就有人指出，风湿病常可在同一家系成员中发病。此后也有人发现家族性发病比率较高。父母有风湿病的儿童，其发病率高于双亲无风湿病的儿童。有关单卵双胞胎的研究认为，其中一个患风湿病，则另一个有20%的可能亦将发病。因此在对风湿病患者做了大量的研究之后，有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基因有关，但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究，只有2对有风湿病的相同病史。人类白细胞抗原系统(HLA)，抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患者进行了 HLA检查，证明HLA-BW35与风湿病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者HLA-BW35占多数，而英国人的风湿病患者HLA-BW15占少数。因此，风湿病与HLA型的关系可能还和种族有关。类风湿性关节炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者较较一般人群为高；系统性红斑狼疮患者中C1q、C2、C4基因的缺失较一般人群高，说明有易感基因存在。易感基因不仅增强易感性同时影响疾病的严重程度。因此，认为风湿病的发病与遗传有密切的关系，或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素，但尚缺乏足够的证据证明风湿病是一种遗传病。随着人类遗传密码的解译，分子生物学的发展，遗传与风湿病发病的关系会被人类认识的越来越清楚，基因治疗也会成为现实的。 § 介绍 风湿性疾病的病理改变具多样性 涉及全身的间质组织，结缔组织是风湿性疾病中最重要的病变场所，无论致密结缔组织如软骨和肌腱，还是疏松结缔组织，均可有广泛的不同程度的损害。疏松结缔组织损害的特点是：粘液样水肿、类纤维蛋白变性，肉芽肿形成，炎症细胞浸润，晚期呈透明性或硬化等变化，血管炎广泛存在，尤以动脉系统中的小动脉炎为主，表现为血管内皮细胞和外皮细胞增生或全层炎症。 免疫损伤在风湿性疾病中的发病中占有重要位置，许多风湿性疾病，至少部分是因为免疫异常所致的组织损伤。免疫损伤可分四个基本类型：过敏性Ⅰ型反应，可以是局部或全身型；抗体-介导Ⅱ型反应，其特点是抗体可与本来的细胞表面抗原或吸收附于细胞表面的抗原相结合，免疫复合物Ⅲ型反应,特点是免疫复合物在细胞或组织表面局部沉着；细胞一介导Ⅳ型反应，是致敏的T细胞与特异性抗原直接接触的结果，反应过程不需要抗体及补体，这些类型不相互排斥，在某些病人可同时存在。 免疫遗传学的进展和HLA抗原与相关疾病的研究增加了对风湿性疾病的发病机理认识。与MHC基因相关的很多风湿性疾病是自身免疫性的，HLA－B27编码的基因与强直性脊柱炎有密切的相关。【病因学】 遗传因素与风湿病的关系极为密切 早在1889年就有人指出，风湿病常可在同一家系成员中发病。此后也有人发现家族性发病比率较高。父母有风湿病的儿童，其发病率高于双亲无风湿病的儿童。有关单卵双胞胎的研究认为，其中一个患风湿病，则另一个有20%的可能亦将发病。因此在对风湿病患者做了大量的研究之后，有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基因有关，但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究，只有2对有风湿病的相同病史。人类白细胞抗原系统(HLA)，抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患者进行了 HLA检查，证明HLA-BW35与风湿病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者HLA-BW35占多数，而英国人的风湿病患者HLA-BW15占少数。因此，风湿病与HLA型的关系可能还和种族有关。类风湿性关节炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者较较一般人群为高；系统性红斑狼疮患者中C1q、C2、C4基因的缺失较一般人群高，说明有易感基因存在。易感基因不仅增强易感性同时影响疾病的严重程度。因此，认为风湿病的发病与遗传有密切的关系，或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素，但尚缺乏足够的证据证明风湿病是一种遗传病。随着人类遗传密码的解译，分子生物学的发展，遗传与风湿病发病的关系会被人类认识的越来越清楚，基因治疗也会成为现实的。 § 分类 风湿性疾病较为全面的分类如下； 一、弥漫性结缔组织病 （一）类风湿关节炎； （二）少年类风湿关节炎①系统性发病（Still病），②多关节发病，③少关节发病。 （三）系统性红斑狼疮。 （四）系统性硬化症（进行性系统性硬化症，硬皮病） （五）多发性肌炎与皮肌炎 （六）坏死性血管及其他血管炎，①结节性多动脉炎（包括乙型病毒性肝炎并发的动脉炎及变应性肉芽肿即Churg-Strauss血管炎），②变态反应性血管炎（包括Henoch-Schonlein紫癜），③低补体血症血管炎，④Wegner肉芽肿，⑤巨细胞动脉炎（颞动脉炎，Takayasn动脉炎），⑥粘膜皮肤淋巴结症候群（Kawasaki病），⑦白塞病，⑧冷球蛋白血症，⑨少年型皮肌炎。 （七）干燥综合征 （八）重叠综合征（包括未分化及混合性结缔组织病）。 （九）其他 包括①风湿性多肌痛，②脂膜炎(Weber Christiun病)，③结节红斑，④复发性软骨炎，⑤嗜酸细胞血症弥漫性筋膜炎，⑥成人Still病。 二、并发脊柱炎的关节炎 {一）强直性脊柱炎。 （二）Reiter综合征。 （三）银屑病关节炎。 （四）炎性肠病关节炎。 三、退行性关节病（骨关节炎、骨关节病） （一）原发性（包括侵蚀性骨关节炎）。 （二）继发性。 四、感染引起的关节炎，腱鞘炎及滑囊炎 （一）直接引起 ⑴细菌性，包括①革兰染色阳性球菌如葡萄球菌，②革兰染色阴性球菌如淋菌等，③革兰染色阴性杆菌，④抗酸杆菌，⑤螺旋体包括Lyme病，⑥其他如麻风菌；⑵支原体性，⑶病毒性包括病毒性肝炎，⑷真菌性，⑸寄生虫性，⑹原因不明或疑为感染性如Whipple病。 （二）间接引起 （反应性）⑴细菌性，包括①急性风湿热，②肠道短路，③痢疾后-志贺菌，④耶尔赞菌（yersinia）及其他菌；⑵病毒性（乙型肝炎） 五、伴风湿性疾病表现的代谢病及内分泌病 （一）晶体所致 ①尿酸钠（痛风），②焦磷酸盐双水化合物（假性痛风、软骨钙化病），③磷灰石及其他硷性磷酸钙，④草酸盐。 （二）生物化学异常 ①淀粉样变，②维生素C缺乏（坏血病），③特异性酶缺乏症（包括Fabry病、Farber病等），④高脂血症（Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型等），⑤粘多糖病，⑥血红蛋白异常病（SS病等）、⑦真性结缔组织病（Ehler-Danlas病，Marfan病、成骨不全、弹性假黄瘤等），⑧血色素沉着症，⑨肝豆状核变性（Wilson病），⑩褐黄病，⑾Gaucher病及其他。 （三）内分泌病 ①糖尿病，②肢端肥大症，③甲状旁腺机能亢进、④甲状腺病（甲状腺功能亢进、功能低减、甲状腺炎），⑤其他。 （四）免疫缺陷病 ①原发性免疫缺陷，②获得性免疫缺陷综合征（艾滋病AIDS）。 （五）其他遗传性疾病 ①先天性多关节弯曲，②过动综合征，③进行性骨化性肌炎。 六、肿瘤 （一）原发性 （如滑膜瘤、滑膜肉瘤等）。 （二）转移性。 （三）多发性骨髓瘤。 （四）白血病及淋巴瘤。 （五）绒毛结节性滑膜炎。 （六）骨软骨瘤。 （七）其他。 七、神经性疾病 （一）神经性关节病。 （二）压迫性神经疾患 ①腕管综合征，②神经根病，③脊椎狭窄。 （三）交感神经反射性萎缩。 （四）其他。 八、有关节表现的骨、骨膜及软骨疾病 （一）骨质稀疏 ①周身性，②局限性（部位性、一过性）。 （二）骨软化。 （三）肥大性骨关节病。 （四）弥漫性原发性骨肥厚（包括强直性椎体肥厚－Forestier病）。 （五）骨炎 ①周身性（变形性骨炎－Paget病），②局限性（髂骨致密性骨炎，耻骨炎）。 （六）骨坏死。 （七）骨软骨炎（分离性骨软骨炎）。 （八）骨及关节发育不良。 （九）骨骺滑脱。 （十）肋软骨炎（包括Tietze综合征）。 （十一）骨质溶解及软骨溶解。 （十二）骨髓炎。 九、非关节性风湿病 （一）肌筋膜痛综合征 ①周身性（纤维织炎、纤维肌痛），②局限性。 （二）腰痛及椎间盘病。 （三）腱炎 （腱鞘炎）和（或）滑囊炎①肩峰下、三角肌下滑囊炎，②二头肌腱炎，③腱鞘炎，④鹰嘴滑囊炎，⑤内外上髁炎，⑥De Quervain腱鞘炎，⑦粘附性肩囊炎，⑧扳机指，⑨其他。 （四）腱鞘囊肿。 （五）筋膜炎。 （六）慢性韧带及肌劳损。 （七）血管舒缩障碍 ①红斑性肌痛病，②雷诺病或现象。 （八）其他痛症候群（包括气候过敏、精神性风湿症）。 十、其他疾病 （一）常并发关节炎的疾病 ①外伤（直接创伤的结果），②关节内部紊乱，③胰腺病，④类肉瘤，⑤复发性风湿病，⑥间歇性关节积液，⑦结节红斑，⑧血友病。 （二）其他疾病 ①多中心性网状内皮细胞增多症（结节性脂膜炎），②家族性地中海热，③Goodpasture综合征，④慢性活动性肝炎，⑤药源性风湿性症候群，⑥透析伴随综合征，⑦异物性滑膜炎，⑧化脓性痤疮及汗腺炎，⑨掌肌及跖肌脓疱病，⑩Sweet综合征，⑾其他。 § 临床症状 多数风湿性疾病呈慢性病程，同一疾病在不同个体或不同时期临床表现可能有较大差异。病程呈反复发作与缓解。 一、疼痛综合征 关节、肌肉、肌腱疼痛相当普遍，四肢大小关节均可累及，以对称性关节痛居多。晨僵和雷诺征是重要的伴随症状。疼痛的起病、性质、部位、持续时间、是否伴全身症状和起病年龄均因病人而异。例如痛风发作突然急骤，足母趾关节痛多见。类风湿性关节起病缓慢，多影响腕、掌指、近端指间关节和颈椎。而强直性脊柱炎几乎无例外地先自腰痛开始，上行性进展，周围关节受影响时，也多是下肢大关节。系统性红斑狼疮除关节痛外，周身系统性表现更为明显。部分病人最终出现关节僵硬、畸形、功能丧失、部分病人虽反复有关节肿痛，但终无畸变。 二、皮肤表现 多数患者有皮肤改变，系特异性或非特异性。表现多样，荨麻疹、环形红斑、丘疹性红斑、多形红斑、结节性红斑、面部红斑等。皮肤病变的病理基础是血管炎，其中最主要的是白细胞破碎性血管炎，受累血管大小，反应强度，持续时间，累及范围和病理变化均依不同皮肤损害而异。 三、眼部表现 眼部症状可先于全身症状数月或数年出现。有的则成为病程中的突出表现，病变可累及角膜、视网膜、色素层、症状有眼部干燥、眼内压增高、白内障、眶肌炎、眼肌麻痹、视力减退甚至失明。 四、肺部表现 呼吸困难是常见主诉，原因有肺炎、嗜酸细胞肺部浸润、肺出血、局灶性肉芽肿形成、纤维化性肺泡炎、间质性肺炎和胸腔积液。 五、消化系统表现 由于基本病理改变是广泛的小血管炎，消化系统受累范围亦广泛，如胃肠道出血，穿孔或肠梗阻，可危及生命，肝脏受累多见，且可能是本病的突出表现，表现有肝大、黄疸、肝区痛、恶心、呕吐、以慢性活动性肝炎形式出现。 六、心血管系统表现 心肌、心内膜、心包、传导系统、动静脉均可受累。临床表现心脏扩大、心率加快、心瓣膜区收缩期杂音、心包摩擦音、血压高及各种心律失常，严重者有心力衰竭。 七、肾脏表现 肾病变相当普遍，有肾间质炎症、纤维化、膜性肾病、肾小球基底膜增厚、淀粉样变等。出现浮肿、多尿或少尿、蛋白尿、高血压和急慢性肾功衰竭。 八、其他 可有溶血性贫血、血小板减少、口腔溃疡、腮腺肿大、中耳炎、色素沉着症等。 § 实验室检查 一、血象 常有轻、中度贫血、合并溶血时，贫血加重。部分患者有白细胞和／或血小板减少，或全血细胞减少。 二、免疫学检查 是风湿性疾病的重要检查，多种自身抗体可呈阳性反应，抗核抗体（ANA）泛指一类具有抗各种核成分的抗体，由于核抗原不同，分成不同种ANA，如抗核蛋白抗体（抗DNP抗体）；抗DNA抗体；包括两大类，即抗单链DNA（变性DNA）的抗体（抗ss-DNA抗体）和抗双链DNA（天然DNA）抗体（抗ds-DNA抗体）；抗可提取的核抗原抗体（抗ENA抗体）中又有抗核糖蛋白抗体（抗RNP抗体）和抗Sm抗体；抗RNA抗体；抗胞浆抗体和抗核抗原抗体。 不同的风湿性疾病时各种抗体的检出率不同。 类风湿因子（rheumamtoid factor RF）是一种巨球蛋白的自身抗体，可与变性或凝集的lgG分子的Fc片段抗原决定簇起反应。RF主要为lgM型抗体，也有lgG型及lgA型。在风湿性疾病中类风湿性关节炎RF检出率最高，约70－90%,系统性红斑狼疮，硬化症混合结缔组织病、干燥综合征也可阳性。其他如病毒感染、寄生虫感染、慢性炎症、肿瘤放疗化疗后等均有阳性发现。 三、其他 血沉常增快，C反应蛋白阳性，低补体血症，高尿酸血病，免疫复合物阳性。血中免疫球蛋白增高或降低。依累及的脏器损伤程度，有尿液、肾功能、心功能等改变。在风湿性疾病中关节X片有特征性或非特征性改变，须结合临床资料和实验室检查综合考虑。 【治疗】 风湿性疾病治疗目的是改善症状和改变病情，阻抑进展。 改善症状的药物应用最广泛的是非甾体类药物，如消炎痛、布洛芬、萘普生、芬必得等，服药后短时间内取得抗炎、消肿、解热、止痛之效。肾上腺皮质激素应早期应用，特别在合并心、脑、肺、肾等重要脏器病变时，能迅速缓解病情，激素在病情缓解后应逐渐减量，减量过快会引起病情重新加重。 【预防】 改善病情的药有青霉胺、金制剂、雷公藤和免疫抑制剂，据不同病种，不同个体，不同病情适当选择，即强调治疗的个体化。 风湿病是多因素的疾病，在预防方面有一定的困难。不过，痛风性关节炎与生活习性关系密切一点，就可以预防。只要饮食上戒烟忌酒，少吃含嘌呤类高的食物（海鲜和动物内脏等），可以减少发作。需要强调一下，关节炎不仅仅指风湿性关节炎。现在老百姓的认识上有误区，一讲风湿，就是风湿性关节炎，一讲关节炎也是风湿性关节炎，这都是错误的概念。事实上，风湿性关节炎现在在我们国家已经很少了，至少在大城市里面很少。风湿性关节炎高发期是在上世纪50年代很多，目前因为有很多有效的抗生素，及时、早期把化脓性扁桃体炎等诱发性疾病治愈，所引起的风湿热和风湿性关节炎就减少了。 |
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