G-6-PD缺陷为X连锁不完全显性遗传，故男性发病率显著高于女性。临床上主要引起溶血性贫血。其机制是G-6-PD系磷酸戊糖途径所必需的脱氢酶，当其缺陷时，NADpH的生成不足，红细胞GSH含量减少，使红细胞膜发生改变及氧化产物(GSS-Hb、MbH）在红细胞内推积形成不可溶性变性珠蛋白小体，使红细胞变硬，可塑性减少而致溶血。G-6-PD缺陷者由于变异类型和(或）酶缺陷程度的不同可分为四种临床类型：①蚕豆病；②药物、感染性溶血性贫血；③新生儿G-6-PD缺陷溶血症；④先天性非球形细胞溶血性贫血(Ⅰ型）。