基本概述

发病机理

临床表现

辅助检查

鉴别诊断

治疗方法

疾病预后

基本概述

葡萄状肉瘤又称横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS），是一种由不同分化阶段的骨骼肌细胞组成的恶性肿瘤，好发于头颈部，其次是膀胱。起源于泌尿生殖系统的横纹肌肉瘤占20%～25%，其主要累及前列腺、膀胱、阴道及睾丸、附睾区域。易于播散，常见的转移部位包括肺、骨、骨髓和淋巴结等。

发病机理

（一）发病原因

病因尚不清楚，可能与某些遗传因素有关。

（二）发病机制

根据肿瘤的组织结构、细胞形态及分子水平常分为3型：①胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal RMS），最为常见，约占50%，多发生于3岁内的婴幼儿。大体上肿瘤边界不清，灰白色，质较软。发生于膀胱黏膜下的RMS多形成息肉样肿物，状如一串葡萄，又名为葡萄状肉瘤。镜下可见不同发育阶段的横纹肌母细胞，分化好者可见大量胞质红染的带状肌母细胞，可见横纹。分子水平上常有11p15区域的杂合性缺失。②腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar RMS），较为少见，占30%。常发生于3岁和15岁2个高峰期，其对化疗反应较差。镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞，瘤细胞呈圆形、卵圆形，瘤细胞常被不规则纤维隔分成巢状和腺泡状，分子水平上常有染色体的易位，t（2：13）（q35：q14）和t（1：13）（p36：q14）。③多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic RMS），少见，多发生于成人，男性稍多。镜下可见横纹肌母细胞多形性十分明显，核分裂象多见。以四肢受累为主，预后差。

临床表现

1．血尿和排尿困难：此为主要表现，常伴尿痛、尿频，短期内进展为尿潴留。

2．体检：于耻骨上可扪及包块，晚期出现贫血、肾积水。

儿童血尿伴下腹包块，结合膀胱镜、CT、B超等检查，诊断并无困难。临床上不易与其他肉瘤区别，此时需进行病理学检查。

辅助检查

1．尿常规：可见到肉眼血尿或镜下血尿。

2．膀胱镜检查：肿瘤最常见的部位是膀胱三角区，肿瘤可呈息肉状，外观富含黏液，常多灶发生，成串葡萄状半透明突入膀胱腔内，肿瘤可充满整个膀胱腔，因此也曾称葡萄簇肉瘤。

3．B超、CT、MRI检查：可明确膀胱占位性病变，并有利于肿瘤的临床分期。B超常显示膀胱内肿瘤为混合回声区，CT显示为混合密度簇状肿块，典型的为成串葡萄状。

鉴别诊断

1．盆腔其他部位的横纹肌肉瘤：如前列腺、精索、睾丸、子宫、阴道、盆腔肌肉等的横纹肌肉瘤均可以侵犯膀胱，根据原发病灶位于膀胱内可以确定膀胱横纹肌肉瘤的诊断。

2.膀胱平滑肌肉瘤：也是发生于非上皮组织的恶性肿瘤，青年患者多为平滑肌肉瘤，幼儿多为横纹肌肉瘤，两者鉴别主要根据病理学检查。

治疗方法

根据肿瘤的位置，大小以及浸润范围可以行肿瘤局部切除，膀胱部分切除或膀胱全切除，术后辅以放射治疗。由于局部手术治疗效果不好，强调早期行包括前列腺在内的根治性膀胱全切除手术。

化疗可作为术前、术后的辅助治疗，而对于不能手术或姑息性手术者，化疗则成为主要治疗手段，常用的药物有长春新碱、放线菌素D、多柔比星、环磷酰胺等，化疗可明显提高手术后的疗效。

放疗的作用不明确，有人主张大剂量放疗，但其并发症不可忽视，推荐剂量为40～60Gy照射盆腔淋巴结所在区域。

疾病预后

膀胱横纹肌肉瘤恶性程度很高，以前由于缺少有效的治疗方法，患者生存率低。由于化学疗法和放射疗法的发展，提高了患者生存率。治疗原则为先化疗，然后行手术治疗，彻底切除后再行化疗，每年化疗3～4次，有肉眼肿瘤残余者辅以化疗和放射治疗，长期存活率达54%～75%。