简介

医学价值

简介

在组织或器官移植中，供者与受者之间相容(不排斥)还是不相容(排斥)都是由它们组织特异性所决定的。这种代表个体特异性的组织抗原称组织相容性抗原，一套这样的抗原系统称主要组织相容性系统(majorhistocompatibilitysystem,MHS)。编码MHS的基因群称为主要组织相容性复合体MHC即指某一染色体上一群紧密连锁的基因群。

人的MHC就称HLA(humanleucocyteantigen)，HLA作为抗原研究时，称HLA抗原系统；HLA作为基因研究时称HLA复合体，它位于第6号染色体短臂上6p21.3，全长4000kb。它是为200个以上基因座位组成的基因复合体；是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因复合体；其多态性与疾病的遗传易感性有明显关系。HLA包括有I类II类和III类基因部分。

HLAI类和II类基因所表达的抗原位于细胞膜上，为MHC-I(A、B、C位点编码)和MHC-II(D区编码)，I类几乎分布于身体全部细胞表面，II类主要是定位于巨噬细胞和B淋巴细胞表面的糖蛋白。

医学价值

1HLA与器官移植

HLA的研究原初是在器官移植研究推动下开展起来的。故此，HLA又称移植抗原。临床实践表明，同种异体移植(除同卵双生子外)的排斥应是成功率的最大障碍。在遗传学中，MHC是作为一个单位孟德尔式传递的。因此，同胞之间可有HLA相同、半相同和不同3种情况。实践证明，HLA相同的同胞供者的肾移植，90％以上效果良好；单体型不同的供者，效果明显下降；两单型皆不同者则很少存活。HLA本质和功能的揭示，为移植配型提供了重要的理论依据。可以说，器官移植是当代医学一项重要成就。

2作为某些疾病的遗传标志

1972年Russel第一个报告银屑病(牛皮癣)患者携带HLA-B13或HLA-B17。此后陆续发现大量其它疾病与特定的HLA相关，其中，HLA-B27抗原见于大约90％的强直性脊椎炎病人，以至使HLA分型具有了诊断价值，甚至，能较早地证实疾病亚型之间的临床区别，例如，寻常银屑病与HLA相关，而脓疱性银屑病则不然；青少年性胰岛素依赖型糖尿病与HLA-B8、HLA-Bw15和HLA-B18相关，而晚期发作型糖尿病并无这种相关。因此，特定类型的HLA便成为某些疾病的遗传标志。例如，常染色体隐性遗传的肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏。应用HLA抗原多态性作群体关联分析和家系连锁分析，发现有两个羟化酶位点(21-OHA和21-OHB)与HLA-B、DR紧密连锁。依此，可用HLA作出产前诊断。在优生学中，可以根据现有资料，对某些疾病推算出孩子患病的相对风险率。另一方面，关于HLA与长寿的关系，亦形成一个研究热点。