Sprengel综合症又名先天性肩部抬高综合症、Sprengel畸形。本征病因不明多为解剖学上的发育异常，即肩部先天发育畸形，多数病例仅累及一侧。在肩胛骨与肋骨间或肩胛骨与脊柱间，有结蹄组织的索状物或骨性组织相互形成连合，斜方肌或前锯肌可被结蹄组织所取代。由于肩胛骨被向下内方牵扯，故形成上外方上抬，及肩胛抬高的畸形。外观畸形十分明显，由于病变单发，使双肩胛部不对称，竖短横宽。患侧的肩胛骨脊柱缘相对接近中线。