Matrilins是由四个成员matrilin—l、一2、一3和一4组成的寡聚胞外蛋白。它们都有一个由von Willebrand因子A(vWFA)结构域、上皮生长因子(epidermal growth factor，EGF)样结构和一个Q卷曲螺旋组成的结构，被认为由共同的原始结构进化而来。其中matrilin一1(即软骨基质蛋白)和matrilin一3主要在软骨中存在。而matrilin一2和matrilin一4则有较广的组织分布。matrilins作为胞外基质结合蛋白，以胶原依赖或非依赖的形式，调节着胶原、蛋白聚糖等组织成分之间的相互作用，形成胞问网络。尽管它们的分子结构已经确定，但很多功能研究都在小鼠模型或体外细胞群中进行，四类蛋白在人体内的具体作用仍待研究嘲。

人类MATN3基因定位于2p24一p23，从染色体20191813到20212455，基因组全长20．6kb，由8个外显子和7个内含子组成。人类MATN3基因编码的蛋白质matrilin一3含有486个氨基酸，分子量约52．8kDs，与小鼠和鸡编码的蛋白序列分别有83%和61%的相似性。matrilin一3由1个信号肽、1个vwFA域(含中心B折叠和侧面Q螺旋)、4个EGF重复和1个C末端Q卷曲螺旋组成。matrilin一3是现今发现的matrilin家族中唯一一个基因突变致软骨疾病发生的成员。所涉及的疾病有：多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia，MED)、脊柱骨骺干骺端发育不良(spondylo—epi—metaphyseal dysplasia，SEMD)以及骨关节炎(osteoarthritis，oA)。