肾小球旁器增生症，又称巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

临床表现

并发症

别称

病因：

诊断

鉴别诊断

治疗

预后

临床表现

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓(51%)，其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、烦渴(26%)等。成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常、遗尿、夜间多尿、便秘等。

并发症

可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。

别称

中文名：巴特综合征 英文名：Bartter syndrome

别　名：Bartter-Gietlman综合征；Bartter综合征；巴特尔综合征；异型继发性醛固酮增多综合征；继发性醛固酮增多综合征；肾小球旁器增生综合征；肾小球旁细胞增生症；肾小管碱中毒；先天性低血钾症；先天性醛固酮增多症；弥漫性肾小球旁细胞增生症；巴特氏综合征；血压正常性醛固酮增多综合征 。

病因：

本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有：1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。2.失钾性肾小管缺陷。3.肾前列腺素产生过多。4.血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下。5.原发性肾小球旁器增生。6.原发性利钠心房肽增高。

诊断

本病诊断要点为：

1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。

2.高尿钾(>20mmol/L)。3.代谢性碱中毒(血浆HCO3>30mmol/L)

4.高肾素血症。

5.高醛固酮血症。

6.对外源性加压素不敏感

7.肾小球旁器增生

8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。

9.血压正常。

临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病

鉴别诊断

1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。

治疗

1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/(kg·d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻火罐网，难以耐受

2.保钾利尿剂 可采用螺内酯(安体舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。

3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效健康搜索，剂量2～5mg/(kg·d)为避免水、钠潴留，宜小剂量开始。对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例，可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替。Dillan报告的10例患者中，6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6～24月均显著改善病情，生长加速，但1例大剂量应用后发生十二指肠溃疡。

4.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂 如卡托普利(巯甲丙脯酸)，有一定疗效，剂量为0.5～1mg/(kg·d)，分3次口服。

5.普萘洛尔(心得安) β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。

6.氯化镁 用于纠正低镁血症。

目前认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用鶒，较单独应用一种药物疗效更佳。

预后

因病因目前尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。