神经管缺陷(neural tube defects) ，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15~17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

简介

发生原因

简介

在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%，由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。

发生原因

许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：

（1）发育调节基因及转录因子类基因。

（2）原癌基因和抑癌基因。

（3）生长因子及其受体基因。

（4）蛋白激酶C相关基因。

（5）同型半胱氨酸代谢相关基因。

（6）其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

胎儿神经管缺陷

(1)多伴有羊水过多，胎体及胎位可能摸不清，胎头小而不规则。胎心微弱、遥远或听不清。

(2)肛指检查，头先露者可触及凹凸不平的颅底部，有时与面先露不易鉴别。

(3)母血及羊水甲胎蛋白增高。孕16—22周羊水甲胎蛋白值超过同期正常妊娠平均值3～5个标准差以上或第95百分位数以上。

(4)超声检查可确诊。