拉福拉病（Lafora’sdisease）别名Lafora病，属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体（Lafora小体），开始对该病有了新的认识劢。

发病机理(发病病因 发病机制)

病理生理

临床表现

辅助检查(实验室检查 其它检查)

并发症

诊断依据

鉴别诊断

治疗方法

预防措施

发病机理

发病病因

拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。

发病机制

尚不清，1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现（如Yoki等）证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝，后者直径约6µm。

中国有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。

病理生理

大体上脑组织无特殊异常。显微镜下可见脑的多个部位存在有弥散性的圆形嗜酸性小体（称为Lafora小体），其大小不一致，直径3~30nm，用PAS染色呈阳性反应。主要在大脑皮质、丘脑、中脑黑质和小脑齿状核的神经元中，而胶质细胞中没有。此外，在心、肝、骨骼肌、皮肤和视网膜中，也可能发现Lafora小体。因而提示该病是一种全身性的代谢障碍。该病病人体细胞中有十二联核苷酸的重复扩展现象。

临床表现

1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。

1、该病好发于儿童晚期和青春期。

2、患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫劢在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外劢的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串劢的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失劢的全身性抽搐。

3、随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹脾气古怪进行性认知功能衰退。

4、少数患者失聪为早期体征肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5、多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。

6、患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。该病须靠神经病理诊断，采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。

辅助检查

实验室检查

血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。

其它检查

1、脑电图：呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

2、脑组织活检：查Lafora小体。

并发症

随病情发展，可以出现多样的症状体征。

诊断依据

依据该病临床表现，好发于儿童晚期和青春期；在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身；患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等；可考虑该病。确诊须靠神经病理诊断。

鉴别诊断

注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。

治疗方法

该病尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。

常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平（酰胺咪嗪）及地西泮（安定）等。

预防措施

遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。