PCR法是目前基因诊断中使用最多的方法。首先，对待测基因进行PCR；然后电泳PCR结果；第三，对结果分析：若无特定的扩增片断出现，说明诊断的这个基因缺失了；若扩增片断的大小与正常基因不同，说明发生了突变。另外，对PCR扩增片断直接测序，可以诊断未知突变基因核苷酸的改变。

纵观PCR法，可见关键是第一步骤即利用PCR技术扩增待测的目的基因，为进行基因序列的实验分析提供所需的足够材料。

PCR是聚合酶链式反应的简称，是一种酶促化学反应，可以在试管里将待测的目的基因在很短的时间内扩增几十万倍乃至上百万倍，大大提高了基因诊断的灵敏度，降低了分析的难度。