简介

症状

患病率

现状

简介

黑朦性白痴（amaurotic idiocy） 即黑蒙性家族性白痴，双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。

症状

临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重，智力低下呈进行性。预后不良，近来发现本病的早期，患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸（GOT）显著增高，可达正常值的五倍，已被用早期诊断某些可疑的病例。

黑尿病病人的尿液在空气中会变成黑色，因此将此病取名为黑尿病。人体内正常生理代谢中间的过程应当是这样

酪氨酸→尿黑酸→二氧化碳+水

因此正常人尿中不存在尿黑酸。黑尿病患者体内由于基因的缺陷尿黑酸不能继续分解而从尿液中排出。尿黑酸本身是无色的，但是在空气中放置一段时间后就会与氧气反应变成黑色的物质。因此患黑尿病的婴儿使用过的尿布上可以看到黑色的污斑。碱能促使尿黑酸变黑，所以如果用肥皂洗这类东西是会促使变黑的。

患病率

幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。它是一种常染色体上的隐性基因（d)决定的遗传病。

（1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，Dd,Dd的双亲生的孩子基因比为：DD:Dd:dd=1:2:1,儿子正常，证明属于DD或Dd，携带的可能性就是2/3 ，

（2）如果这个儿子与一个正常的女人结婚，而这个女人的兄弟患有此病，双亲表现正常， 男的携带的几率是2/3,女的携带的几率也是2/3，且基因型都为Dd，生孩子患病的可能型为1/4，2/3*2/3*1/4=1/9

（3）如果这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，第一个孩子患病，女的正常，证明女的基因型为Dd，他们生患儿的几率为1/4,与生的第几个孩子没关系。

（4）如果（3）婚后头两个孩子是有病的，同3，正常的基因型为DD，Dd，两种可能，共占3/4 。

现状

真是因为黑尿病的影响巨大所以应当及时地做产前的咨询工作，目前治疗黑尿病的唯一方法就是用基因手电导入正常的外原基因，这样才可以彻底治疗，现在随着人类基因组计划的完成相信治疗将变得简单！