褐黄病性关节炎是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节结构组织中，则引起褐黄病性关节炎。

疾病描述??(临床表现? 疾病诊断? 辅助检查)

治疗措施?

疾病预防

?概况

?中文拼音 hè huáng bìng xìng guān jiē yán

英文参考 ochronotic arthritis

褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节结构组织中，则引起褐黄病性关节炎。

疾病描述??

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褐黄病性关节炎是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变，即褐黄病样色素沉着。沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。如黑尿酸沉积在关节结构组织中，则引起褐黄病性关节炎。

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临床表现?

通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致

关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑

疾病诊断?

褐黄病性关节炎患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

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辅助检查

?X线表现有突出特点，有些病人先于临床症状。X线见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄。膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体，边缘性骨赘和肌腱钙化等。褐黄病与类风湿性关节炎不同，通常不累及手足小关节。

治疗措施?

本病无特殊有效治疗。退行性改变与增生性关节炎相同。患者应进行适当的活动，但不宜加重关节负重。如病人关节疼痛和运动功能严重障碍，可选用关节成形术治疗。理论上讲，vitaminc因妨碍黑尿酸的氧化和凝聚有诱发褐黄病的作用应禁止使用，一些含vitaminc丰富的食物应慎用。

饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入(如天然蛋白质，马铃薯，红薯)能使尿中尿黑酸水平降低，大剂量维生素C能抑制尿黑酸色素与结缔组织的结合，对抗其对软骨细胞生长的抑制作用和防止形态变形。退行性改变与增生性关节炎相同。患者应进行适当的活动，但不宜加重关节负重。如病人关节疼痛和运动功能严重障碍，可选用关节成形术治疗。

疾病预防

美国《内科档案》杂志2001年10月22日发表一份研究报告指出，老年人经常参加轻体力体育锻炼可以提高自力更生的能力，并可预防褐黄病性关节炎。

该报告指出，许多老年人因为身患褐黄病性关节炎而行动不能自如，甚至连上下床这样简单的事情都成为一件痛苦的事；适当的锻炼可以避免这样的痛苦。经常散步或做举重训练的老人很少有人丧失日常的行为能力。

维克林业大学医学院的研究员布兰达说，这项研究首次表明人们可以通过锻炼，避免在日常的行为方面依赖别人的帮助。

布兰达和他的同事以250名年愈60的老人为实验对象，进行了研究。在研究初始，所以的人都要参与正常的活动，尽管有人患有关节疾病。他们把参与实验的人分为三组，其中一组人每周步行三次，每次步行40分钟；另一组人进行同样时间的举重训练---对9个动作重复12次，做两套这样的动作，这些动作主要用来锻炼腿部；底三组人不做任何锻炼，作为对照组。

18个月后，53%的没有参加锻炼的人失去部分或全部的日常活动能力，如洗澡、穿衣、上厕所等。相比之下，参加锻炼的人中出现这样情况的只有37%，而且步行和举重锻炼的人之间的差异很小，可以认为锻炼对他们的好处是一样的。

布兰达说，我坚定地认为那些患褐黄病性关节炎的人会受益于这样的锻炼，研究结果也表明，锻炼确实有好处的。