高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失调与身材短小等。

病因学

临床症状

临床分类

遗传模式

病因学

一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失调与身材短小等。

此症的致病原因起因于双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏，此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素。离氨酸代谢主要藉由2 oxyoglutarate还原酶与sacchaopine脱氢酶催化代谢。在大多数的患者发现，此两个的酵素活性十分低，结果会导致高离氨酸血症（hyperlysinemia）与尿中离氨酸的增加（hyperlysinuria）。

当有高离氨酸血症（hyperlysinemia）时，同时也可观察高呱啶酸血症（hyperpipecolatemia）发生。尿中离氨酸增加（hyperlysinuria），但并无高离氨酸血症（hyperlysinemia）时可能推测是因为肾小管缺陷的原因，通常被视为二盐基氨基酸运输缺乏的部分。

临床症状

几乎有一半的个案是在偶然的情形下被侦测出来并且身体并无任何异样表现，曾有单一的案例被指出具有关节松弛（联合懈怠）与球形晶状体（spherophakia）的现象。一开始可观察到lysinuria上升到15000 mmol / mol肌酐（控制正常值“70 mmol / mol肌酐）

临床症状包括智能迟缓（智力迟钝），周期性的呕吐（经常性呕吐），肌肉张力低下（肌张力），昏睡（嗜睡），腹泻（腹泻）以及发展迟缓（发育迟缓）。

临床分类

在人体中离胺酸代谢主要经由酵母氨酸途径藉由两个连续的酵素赖氨酸酮戊二酸还原酶（卢比）及酵母氨酸脱氢酶（SDH）所催化代谢。

高离氨酸血症第I型：合并有赖氨酸-酮戊二酸还原酶与酵母氨酸脱氢酶活动的缺陷。

高离氨酸血症第II型：只有酵母氨酸脱氢酶酵素活性的缺陷

遗传模式

为一体染色体隐性遗传模式之疾病，若双亲各携带同一缺陷基因者，下一代罹病的机率，不分性别，每一胎皆有四分之一机率可为此症之患者。现已知有缺陷基因α-氨基已半醛合成酶基因位于第7对染色体31.3的位置。