此症为一先天性胺基酸代谢异常疾病，因基因突变造成将甲硫胺酸(methionine)转化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine；简称AdoMet)所需的酵素功能缺乏，此酵素称为methionine adenosyltransferase，MAT，会导致血液中的甲硫胺酸堆积并升高。

高甲硫胺酸血症病因学：

此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏症。

临床上表征：

大部分的患者的MAT酵素还有些许残余的功能，酵素活性只是部分不活化，所以多属于良性，一般而言没有明显之症状。但也有文献报告少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayed demyelination)等神经学的症状，则是因为属于MAT完全缺乏者。

遗传模式：

目前在台湾，通常是因为methionine adenosyltransferase缺乏所引起，可以为体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传。

诊断：

新生儿筛检方法是测定滤纸血片检体中甲硫胺酸的含量，当浓度高于1 mg/dL blood 时应进一步复查，甲硫胺酸浓度若有持续上升之现象，即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫胺酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫胺酸的酵素缺乏而导致高甲硫胺酸血症（Hypermethioninemia）或高胱胺酸尿症(homocystinuria)，因此需要进一步确认诊断。如果新生儿筛检方法是利用「Tandem Mass串联质谱仪」分析技术测定，是一种全定量法，则甲硫胺酸浓度上升几乎不会有伪阳性的情形。确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外，检验室的确认方法为分析血液及尿液中相关胺基酸的含量，必要时可测定表皮细胞中「胱硫醚合成酵素」的活性以确认诊断。此症与高胱胺酸尿症的区分，是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高，尿中也不会出现高胱胺酸。

治疗：

目前对于严重之患者，仍建议以低甲硫胺酸饮食进行饮食控制治疗，以维持血液中的甲硫胺酸在适合的浓度，并定期监侦生长发育，智力发展，血中甲硫胺酸浓度，以了解饮食控制的疗效。

预后：

以台大医院新生儿筛检中心的经验来看，我们在12年间筛检了1,701,591个新生儿，其中确认为高甲硫酸血症的患儿共16人（发生率为106,349分之ㄧ），高胱胺酸尿症患者有一人。经由新生儿筛检，开始饮食治疗的时间平均为42天（23-82天），追踪到6岁时，他们的平均智商为96，语文平均智商为90，发展平均智商为98，并没有发展迟缓的问题。