范可尼综合征

范可尼综合征指包括多种病因所致的多发性近端肾小管再吸收功能障碍的临床综合征，因肾近曲小管重吸收缺陷，尿中丢失大量葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等，而导致酸中毒，电解质紊乱(低血钾、低血钠、低血磷)，佝偻病及生长发育落后等，其病因为原发性和继发性：①原发性者多与遗传有关，为染色体显性或隐性遗传，在婴儿或生后一年内出现症状；②继发性者凡广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均有可能继发本病，如遗传代谢性疾病：胱氨酸病、眼—脑—肾营养不良(1_owe综合征)、肝豆状核变性、糖原病、遗传性果糖不耐受症以及某些获得性疾病：多发性骨髓瘤、肾病综合征、移植肾、中毒(重金属如镉、铝、汞；药物如过期四环素、氨基糖甙类抗生素，VitD中毒等)。

[诊断要点]

1．肾小管性酸中毒，主要表现为近端肾小管性酸中毒。

2．佝偻病和生长发育迟缓：由于磷、葡萄糖、氨基酸丢失而致。

3．烦渴、多饮、多尿、脱水：因葡萄糖、氨基酸等溶质性利尿以及肾小管浓缩功能下降所致。

4．全氨基酸尿，血浆氨基酸浓度正常；尿糖阳性，血糖正常。

5．电解质紊乱：低血钾、高血氯、低血钙、低血磷、低血钠。而尿钾、尿磷升高。

6．轻—中度肾小管性蛋白尿。

7．根底疾病的相应临床表现。

[治疗原则]

遗传性者无根治办法，主要对症治疗。

一、纠正酸中毒：补充碳酸氢钠或枸椽酸钠等，剂量：2—10retool/(ks·d)；同时应补钾2-4mmol/(ks．d)；对不能耐受大量补碱剂者用双氢克尿噻2—3nv,/(ks·d)。用药过程中应监测血HCq—和血钾浓度，调整用药剂量。

二、佝偻病和低磷酸盐血症的治疗

1．VitD：开始剂量5 0001U/d，渐增至2000—40001U/(ks．d)，直至佝偻病症状明显好转。

2．磷酸盐合剂：每日0．5—3g，每4小时分服1次。配制方法：Na2HP04·7H20 145g、NaH2P04·H2018．2g溶于1 000mi水中。此溶液每100mi可供给磷2g，用于纠正低磷血症。

三、氨基酸尿、尿糖及蛋白尿，一般不需治疗。

四、病因治疗：如胱氨酸病可给予D—青霉胺治疗。

五、最终出现肾功能衰竭者，需透析或肾移植。