词条 | 地中海基因 |
释义 | 地中海基因,又称地中海贫血。 地中海贫血顾名思义:地中海贫血因为这种遗传疾病在地中海沿岸地区, 如希腊, 意大利, 中东, 北非等等(相对世界其他地方)较常见。 当然东亚东南亚也常见。 地贫基因携带者并不发病,可能并不贫血。当带有地贫基因的男女双方结婚之后,他们的子女有可能出现重型(或中间型)地贫。由于地贫基因携带者自己本身没有什么症状,一般不易发现,往往被忽略。虽然他们自己没有贫血症状发生,却把遗传风险留给了孩子。若男女双方均为地贫基因携带者,则遗传风险更大。 地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主,其次还有海南、四川、重庆。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地贫基因(地中海贫血)的临床表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart’s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。 如何预防地贫基因(地中海贫血) 对于地贫基因(地中海贫血),最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,尽量避免生出中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期到医院做产前诊断,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产),这样亦可避免重型地贫患儿出生。 地贫基因(地中海贫血)的调理 1.地中海贫血患者往往体虚,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。 2.饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。 3.注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅,乐观。 |
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