词条 | 小脑-橄榄萎缩 |
释义 | 【概述】小脑-橄榄萎缩(cerebellar-olivary atrophy)也称原发性小脑实质变性(primary parenchymatous degeneration of the cerebellum),由Holmes于1907年首报。根据近年的基因学研究,本病可能与 SCA2、SCA5、SCA6都有交叉或重复。 【病因和发病机制】参考SCA2。 【病理】小脑皮层萎缩,蚓部尤其显著,浦肯野细胞严重脱失,残留细胞有染色质溶解和空泡形成,齿状核有类似表现。橄榄体细胞脱失伴胶质增生,小脑下脚变小。额、颞叶神经元也有改变,偶见脊髓改变,脑桥基本正常。 【临床表现】起病于中老年,多数病例33~57岁起病,平均发病年龄46.1岁,男女无明显差别,初起表现为行走不稳,宽基步态,走路蹒跚,易跌到;讲话讷吃,或有吟诵状或爆发状语言,吞咽困难。晚期可有眼震和复视,眼球活动受限,颞侧视盘色淡。肌张力早期低而后期高,指鼻试验和跟膝胫试验不稳,腱反射活跃,少数有病理反射,可有帕金森样表现或手足徐动及性功能低下。也有报告有身材短小,无毛症和性器官短小或性功能减退者。 【实验室检查】本病无特殊的实验室检查。 【电生理学和影像学检查】眼震电图、视网膜电图、视诱发电位对诊断本病有帮助。CT或MRI检查示蚓状沟加宽,四脑室正常。 【诊断】主要依据临床症状和体征,要与多种症状近似的综合征鉴别非常困难,很有必要做SCAl和SCA2的基因内CAG重复序列分析。值得注意的是,用基因回顾研究的病例报告不多,OPCA的Holmes型与SCA2症状非常相似,有作者将之列入同一疾病中。 【防治】与脊髓小脑共济失调其他类型相同。 【遗传学】Holmes(1907)首报一个家系中4例(1例剖检),30~40岁发病,缓慢进行性加重的小脑共济失调,并且体格短小,无毛症,生殖器短小伴性功能低下;呈常染色体显性遗传模式,成人发病者常不伴有发育异常。也有病例为常染色体隐性遗传。周永兴(1998)报告的3个家系均为常染色体显性遗传,均为成人发病,症状体征与本病报告相似,基因学检查证实为SCA2,其致病基因为12q23~24.1,CAG重复数目为37~50,正常人在30以下。 |
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