发病原因

发病机制

假两性畸形

诊断(真两性畸形 假性性早熟 房发育不良。)

治疗

预后

发病原因

1.分类

(1)真两性畸形：性腺生殖器及性征具有男女两性的特点即性腺为卵巢与睾丸或为卵睾染色体为46XX者占50%左右46XY及嵌合型者各占25%。(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。

①男假两性畸形：性腺及染色体为男性生殖器为女性。

②女假两性畸形：性腺及染色体为女性生殖器为男性。

2.病因 在胚胎发育过程中若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时都可发生两性畸形。

发病机制

性腺发育取决于性染色体性染色体为XY者性腺发育为睾丸XX者发育为卵巢胎儿卵巢无激素合成而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮使同侧的午非管发育为附睾输精管及精囊睾酮经5α还原酶作用后变为双氢睾酮促使原始外生殖器向男性发育如果体内无上述因子及激素产生则内外生殖器均发育为女性型。1.真两性畸形 性腺可呈单独的卵巢或睾丸或二者在同一性腺内(卵睾)或一侧为卵巢或睾丸而另一侧为卵睾按上述原理染色体中应含Y而实际上不能全部查出用漏查也不能解释故原因不明。

假两性畸形

(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征因退化的时期不同可有不同的临床表现。

①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育未分泌MIF及睾酮故内外生殖器完全为女性。

②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体对体内的雄激素不反应致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF苗勒管退化而无女性内生殖器生殖器缺乏5α还原酶时亦可引起此症属家族性常染色体隐性遗传病。③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏睾酮去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻内外生殖器发育为女性型其睾丸发育不良也分泌MIF。

1720碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。

(2)女假两性畸形：

①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化见于21及11β羟化酶缺乏症。

②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物如炔诺酮保胎。

诊断

真两性畸形

(1)出生时：外生殖器不易辨认为男或女多数有阴茎。(2)青春期发育中：两性的特征逐渐显露如乳房发育阴茎长大甚至行经。

(3)生殖器：外生殖器为两性如有阴茎阴囊分为二侧似大阴唇阴囊中可有睾丸或卵睾有阴道有睾丸的一侧内生殖器为附睾精索有卵巢的一侧有宫颈子宫及输卵管子宫发育可能不良。

假性性早熟

(1)XY单纯性腺发育不全：

①青春期前：为完全正常的女孩表型。

②青春期：身材长高女性性征不发育无月经来潮。

③其他：内外生殖器呈幼女型如性腺发生恶变则盆腔有包块甚至腹水。

(2)睾丸女性化：

①青春期前：为正常女性或基本为女性伴阴蒂较大。

②青春发育后：出现女性性征但无腋毛(或少)及阴毛(或少量)无月经来潮。

③有睾丸：腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物小如黄豆大如正常的睾丸。

④无子宫及输卵管：阴道短无子宫及输卵管。

(3)雄激素合成不足：

①17α羟化酶缺乏：出生时为正常女性表型青春期后不出现女性性征无子宫无月经可能合并高血压低血钾症如为17α羟化酶部分缺乏则临床症状不典型。

②1720碳链酶缺乏：仅影响雄激素合成外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性无子宫无月经乳

房发育不良。

③17β羟类固醇脱氢酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻故外阴为女性或发育不良的男性青春期后乳房发育阴蒂增大男性毛发分布无子宫无月经。

(4)女假两性畸形：出生时外生殖器为女性或不同程度的男性化外阴儿童期身高大于同龄孩骨龄大于实龄并可出现异性性早熟的症状青春期后月经稀发或伴有失钠及高血压症内生殖器为女性。

根据上述症状和实验室检查可确诊出生后如对小儿的性别发生怀疑时可进行性染色质性染色体和尿17-酮尿17-羟类固醇检查若检查结果和性征表现不一致时应引起注意并作进一步检查必要时剖腹探查以决定性别。

治疗

对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展如改变其性别就有可能造成将来的心理变态所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别应根据外生殖器的形态及社会性别来决定并根据确定的性别选择相应的成形手术并在必要时给予相应的性激素治疗以促使其符合性别的第二性征的发育。1.真两性畸形 手术切除与社会性别不一致的性腺修复外阴使与社会性别一致。

2.XY单纯性腺发育不良 一旦确诊立即切除性腺及发育不良的子宫然后用女性激素替代治疗如性腺已发生恶性变则按恶性肿瘤处理。

3.睾丸女性化 如睾丸在腹腔外可于青春期发育完善后切除睾丸然后行雌激素替代治疗如睾丸在腹腔内则早期切除。

4.雄激素合成不足 如社会性别为女性需切除睾丸然后用女性激素替代治疗同时补充肾上腺皮质激素。

5.21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时补充肾上腺皮质激素切除增大的阴蒂。

预后

1.真两性畸形 如不能做到社会性别与生殖器性别一致时患者的心理创伤重大如保留的性腺与生殖器官发育异常则影响生育。

2.XY单纯性腺发育不良 发育不良的性腺发生恶性肿瘤的比例较高一旦发生预后不良不能生育。

3.睾丸女性化 睾丸在腹腔外者发生肿瘤的机会较少故可在发育成熟后切除性腺不能生育。

其余的两性畸形可能影响生育适当的药物治疗寿命不受影响21-羟化酶缺乏症治疗后可能生育少数遗传。