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词条 先天性小脑颗粒细胞发育不全
释义

先天性小脑颗粒细胞发育不全(congenital cerebellar granular cell hypoplasia)

以智能发育不全和先天性小脑性共济失调为特征。 Jervis(1950)报三同胞患病,尸检示颗粒层细胞变性,Purkinje细胞受累较轻。呈AR遗传。

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更新时间:2024/12/23 14:05:24