1936年由Gruber首次报道，现已报道的病例有100多例。
（一）主征：宫内即骨化异常，导致颅缝（冠状缝、人字缝）骨性联结，头颅扁平呈三叶草形，脑积水。颅内压增高导致头颅部分隆起、部分凹陷，前额隆凸。脸中部发育不良，眼球凸出，外眼角上斜，上睑下垂，鹰嘴鼻，耳低位。心室间隔缺损。骨骼异常，软骨发育不良，四肢短，脊柱畸形，膝关节强直，并指（趾）。
（二）AD。已报道的病例均为散发。
对少数存活婴儿需及时作广泛开颅术，以减轻脑积水和颅内压增高造成的脑损害。
预后差，多在生后即夭亡。
刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P530