染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，例如一异质体Aa的体，其中带A基因的染色体部份缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30；另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。