基本概述

基本简介

基本概述

染色体上相邻基因之间有区分标志，DNA上启动子和终止子及之间的核苷酸序列为一个基因。启动子和终止子之都是特定的核苷酸序列。

基本简介

标记染色体分析

(Markerchromosomeanalysis)

检测代号︰

P95

致病机转︰

多属自然发生(denovo)，少数为遗传而来。

临床症状︰

依据染色体的来源，会有不一的临床症状，需进行充分的遗传谘询。

检测项目︰

23套染色体中节区域是否发生非平衡性变异。

检测方法︰

MLPA分析

检体种类/量︰

绒毛膜2-5株，羊水5-10ml或培养细胞长满T25培养瓶。

采集管︰

细胞培养液或生理食盐水

检测费用︰

4，000元/胎(不包含胎儿的采样费用)

检测时间︰

5个工作天(若需进一步确认时，则检测时程会延长)

产前诊断︰

可，采绒毛或羊水。

遗传方式︰

自发性突变，仅有极少数为双亲有染色体变异导致。

发生机率︰

-1%

基因位置︰

探针侦测标的为23对染色体的中节区域

基因检验

局限性︰

1.基因探针只能就染色体上的特定目标区域进行分析，非探针目标区域无法测得。

2.若分析之检体发生“低比例之镶嵌型”(lowlevelmosaicism)变异或探针目标区发生“平衡性转位”(balancedtranslocation)变异时，则以此检验方法无法检出。

3.本检验结果仅供医师临床研究参考，相关谘询请洽遗传谘询人员或专科医师。