[病因病理]

又称Sturge－Weber综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形，三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，并伴有脑皮质钙化。脑血管畸形常发生在顶叶、颞叶和枕叶，典型者颅内病变为单侧，而且与面部病变同侧。影像学表现常为血管瘤病的后遗症。

[临床表现]

临床表现较典型，包括癫痫、智力低下、轻偏瘫。偏盲及颜面三叉神经分布区紫红色血管瘤、先天性青光眼等。

[影像学表现]

1.CT表现：

①钙化灶常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。

②脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。

③患侧颅骨增厚，头颅不对称。

④软脑膜血管畸形，增强扫描可强化。

⑤ 75%病例同侧脉络丛增大，且显著强化。

2.MR表现：

①局限性脑萎缩，以顶枕叶和额顶叶较多见。

②病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟弧条样低信号影，以 T2加权明显，为钙化所致。

③软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，有静脉血栓形成时血流缓慢，呈斑点样高信号影。

④增强后局限性萎缩的皮层下可见脑回状强化。

[鉴别诊断]

需与蛛网膜下腔出血鉴别：蛛网膜下腔出血脑沟内呈高密度影，但CT值在80HU以下。其他CT表现及临床特点亦与本病不同。