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词条 雷弗索姆氏综合征
释义

雷弗索姆氏综合征又称遗传性共济失调性多发神经炎,常见于其父母为近亲结婚者。多在儿童期起病,呈缓慢进展偶有缓解复发。临床上以小脑共济失调,慢性多发性神经炎主为。常有听神经和视觉器官损害。有时可见皮肤干燥、鱼鳞癣、骨畸形和智能障碍。甚至累及心肌引起猝死。血、尿中植烷酸含量增高、脑脊液呈蛋白细胞分离现象。本病病因现认为系隐性遗传代谢缺陷,由于先天性缺乏植烷酸氧化酶不能使交链脂肪酸氧化,而使其积累体内所致。治疗上有人主张饮食中避免植物醇的摄入,可预防本病或减轻其症状,也有人推荐血浆置换法以治疗本病,可获得良好效果。

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更新时间:2024/11/15 22:43:44