概述

病因

临床表现

分类

治疗

概述

劳蒙毕综合征(Laurence—Moon—Bielf syndrome)：又称性幼稚-多指畸形综合征。AR，男女之比为2：1。是一种以性幼稚、肥胖、智力低下、色素性视网膜炎,多指(趾)畸形为临床特征的先天性遗传性疾病。1866年,首先由Ｌａｕｒｅｎｃｅ和Ｍｏｏｎ首次报道了4例兄妹,主要表现智力低下,生殖腺发育不全,脊髓小脑共济失调及眼球震颤, 2例还有色素性视网膜色素变性,另外2例表现有脉胳膜萎缩,这4例以后均发生痉挛性偏瘫。50年后,Ｂａｒｄｅｔ和Ｂｉｅｄｌ也报道了类似病例,并对本综合征的临床特征作了进一步阐述,故被命名为劳蒙毕综合征。本病较罕见,目前已报道300余例。

病因

病因不明,一般认为是常染色体隐性遗传性疾病,常有阳性家族史,近亲结婚者子女发病率增加,绝大多数患儿染色体检查正常,尸检时下丘脑或垂体先天性缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同时合并其他先天性异常。因下丘脑、垂体均有病理改变，分泌LHRH缺陷，导致性腺和性器官发育不良，青春期延迟。

临床表现

临床表现男性多于女性,约2∶1,可于婴儿期即开始出现症状,病情轻重不一,典型临床表现为:

①患儿出生后智力发育有不同程度障碍;

②逐渐出现肥胖,以躯干为主;

③视力减弱,有的完全失明,为色素性视网膜炎所致;

④大多数患儿有多指(趾)或并指畸形;

⑤性幼稚:至青春期无第二性征发育,外阴幼稚型,男孩阴茎睾丸不发育,女孩无月经。其主要畸形为:①肥胖(83%);②智力低下(80%);③多指并指或二者均有(75%);④色素性视网膜炎(68%);

⑤生殖器发育不全,性功能减退或两者均有(60%)。其他畸形、肾损害、高血压、心脏缺损、泌尿道畸形、眼球震颤、斜视、糖尿病,第5指Ｃｌｉｎｏｄｅｃｔｙｌｙ肝内及肝外囊管囊性扩张,多毛症,卵巢基质增生、短身长。智力低下呈轻度至中度。视网膜变性可致儿童时期夜间视力障碍,最早在3岁就可有表现,5～10岁间约15%表现非典型视网膜色素沉着,20岁时,73%患者失明。部分可有脊髓小脑变性引起的神经表现及脑神经麻痹,肥胖常见,婴儿期就有表现。

分类

分　类Ｋｅｉｎ和Ａｍｍａｍ提出如下分类法:

①完全型:有肥胖、智力低下、视力减退,多指(趾)畸形及外生殖器发育不良等五项表现;

②不完全型:无多指(趾)畸形或外生殖器发育不良;

③顿挫型:只有1、2项表现或几项不明显的表现;

④非典型型:无视网膜炎,可有视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球畸形、无虹膜畸形或眼球畸形等;⑤广泛型:除上述五项表现外,尚伴有其他先天异常或遗传性疾病。

治疗

无有效治疗方法。主要针对性功能低下予以处理,亦可用烟草酸、地巴唑、妥拉苏林对症治疗色素性视网膜炎。严禁近亲结婚。