肌肉畸形包括先天性单束肌肉或肌肉成群缺失,而部分或完全性的胸大肌未发育是其中最为常见的一种,它可以是单独存在或伴发有同侧手的畸形(Poland畸形).

腹壁肌肉单层或多层缺失也可能出现在出生时(如prune-belly综合征,常伴随有严重的泌尿生殖系统畸形,尤其是肾积水).发病以男孩居多,并多患有隐睾症.此症预后较差,即使是已早期手术解除尿路梗阻.其中畸形还包括了伴发的足和直肠肌肉的缺乏.