词条 | Austin型幼儿脑硫脂病 |
释义 | Austin型幼儿脑硫脂病是一种遗传性疾病。因体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而致病,临床以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,导致智力、语言及行为障碍。尚没有特效方法治疗,关键在于疾病预防,产前诊断可以降低患儿出生率。 发病机制与病理该病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。该基因位于22q13。正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于该病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。 病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质。在偏光显微镜下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。 视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成。异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞、内分泌腺细胞、肝脏实质细胞和库普弗细胞内。 临床症状从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。 检查及诊断尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。 X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。 该病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查,影像学检查,可获得诊断。 治疗方法尚没有特效方法治疗,关键在于疾病预防。基因治疗、干细胞治疗等可以延缓疾病的发生和发展。 饮食保健Austin型幼儿脑硫脂病患者吃什么好?宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细,以利消化吸收。 Austin型幼儿脑硫脂病患者不适宜吃什么?幼儿要少吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物,忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物,还要少用芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。 疾病预防针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 |
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