概述

病因与发病机制

诊断要点(诊断要点概述 临床表现)

治疗概述

概述

甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。

病因与发病机制

为常染色体隐性遗传。甘氨酸的正常代谢是经分解反应产生二氧化碳、甲烯四氢叶酸和氨。本病由于甘氨酸裂解酶先天缺陷，使甘氨酸分解代谢受阻，甘氨酸大量蓄积在血液和脑脊液中，导致中枢神经系统功能损害，患儿出现脑病样症状。

诊断要点

诊断要点概述

本病临床表现与高氨血症等其他氨基酸代谢异常疾病难以鉴别，诊断有赖于检测血及脑脊液中甘氨酸含量，明显增高时可以作出诊断，尤其本病脑脊液与血甘氨酸比值显著高于酮症高甘氨酸血症。也可用肝或脑活检组织检测甘氨酸裂解酶活性。测定绒毛膜细胞中该酶活性有助于产前诊断。

临床表现

新生儿期发病。多在生后几天出现呕吐、呃逆、拒乳、嗜睡、肌张力减低、反应低下，继而发生惊厥及昏迷，惊厥类型常为肌阵挛发作，伴脑电图暴发—抑制波型。未及时诊断和治疗者大多死亡，少数存活者遗留癫痫发作，痉挛性瘫痪，智力低下等神经系统异常。

治疗概述

用低甘氨酸饮食和换血疗法，同时补充苯甲酸钠及叶酸，可降低血中甘氨酸含量，但这些治疗对已经造成脑损伤和进一步的预防治疗均无效。