苯酮酸尿症

即苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）指体内苯丙氨酸羧化 酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，因此苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿里排出一种遗传性疾病。