皮肤弹力过度症 (爱唐综合征)

【分类】 小儿科--皮肤疾病

【概述】

皮肤弹力过度症(cutis hyperelastica)也称爱唐综合征(Ehlers-danlos syndrome，EDS)。

【病理病因】

是一种原因尚未完全明了的多为常染色体显性遗传性疾患，也有隐性遗传者或伴性遗传者。

【临床表现及诊断】

EDS特征为患儿皮肤弹力过度，拉长后立即弹回，如将颈部、肘部或其他较松的皮肤向外拉出，可以距离很长而且立刻回缩。其次是皮肤脆弱，表现在面部及四肢的皮肤血管很脆弱，受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿，损伤大血管可致大出血，以后形成萎缩性紫色疤痕。有时齿龈在刷牙后即易出血。偶可发生鼻衄、便血、咳血。如皮肤发生裂伤，伤口缝合后，易扯裂且缓慢愈合，最后形成范围较大的薄膜状萎缩性疤痕，间有微小皱纹。还有关节活动过度，表现关节松弛，特别以手指过度伸直较为多见，拇指可以向后弯曲，与腕部接触。由于体内结缔组织都软弱无力，常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升还可与其他先天性疾病如先天愚型、先天性肌肉骨骼畸形、蜘蛛脚样指、先天性成骨不全等同时发生。基于临床表现和分子生物学缺陷，目前又分11种亚型，但尚不能包罗本病，诊断本病应根据发病史，临床表现，生化改变及遗传史等综合分析后诊断。

【治疗及预防】

目前治疗尚无良法，应经常避免剧烈运动、创伤及出血，对容易受伤部分如足跟、膝盖及肘部均宜注意保护。对并发疾病则给予对症疗法，宜给大剂量维生素c，使伤口容易愈合。